Kenali Penyebab, Tanda-tanda, dan Perawatan Williams Syndrome

Kenali Penyebab, Tanda-tanda, dan Perawatan Williams Syndrome

Penulis: Dea | Editor: Umi

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 21 Juni 2023

Williams syndrome (sindrom Williams) atau juga dikenal dengan sebutan Williams-Beuren syndrome merupakan penyakit genetik perkembangan saraf yang langka.

Menurut Williams Syndrome Association, penyakit tersebut terjadi pada 1 dari 10.000 orang. Sindrom Williams bisa menyerang siapa saja, baik pria maupun wanita.

Sindrom Williams umumnya ditandai dengan beberapa masalah medis, seperti penyakit kardiovaskular, gangguan muskuloskeletal, keterlambatan perkembangan, dan kesulitan dalam belajar.

Pada sebagian besar individu yang mengalami sindrom Williams, masalah ini terjadi secara tiba-tiba, tetapi ada beberapa orang yang mengalaminya akibat faktor keluarga.

Baca Juga: Waspadai Bahaya Penyakit Kawasaki Pada Anak, Ketahui Penyebab dan Gejalanya

Penyebab Williams Syndrome

Sindrom Williams merupakan kondisi genetik ketika seseorang kehilangan 25 gen. Salah satu jenis gen yang hilang adalah gen yang memproduksi protein elastin.

Fungsi elastin adalah untuk memberikan kelenturan pada pembuluh darah dan jaringan tubuh lainnya.

Kekurangan gen tersebut dapat menyebabkan penyempitan yang memicu munculnya kulit melar. Walaupun sindrom Williams merupakan kondisi genetik, sebagian kasus terjadi secara acak.

Meski begitu, bila orang tua mengalaminya, maka kemungkinan mereka bisa mewariskan pada anaknya.

Tanda-tanda Williams Syndrome 

Terdapat beberapa tanda yang sering dikaitkan dengan sindrom Williams, tetapi tidak semua orang dengan kondisi ini mengalami semua tanda tersebut.

1. Perbedaan Wajah 

Seseorang yang mengalami sindrom Williams memiliki ciri-ciri wajah, seperti hidung kecil yang menengadah, bibir atas yang memanjang, mulut lebar, dagu kecil, bengkak di area sekitar mata, dan bibir penuh. Pada orang dewasa, mereka memiliki wajah dan leher yang panjang.

2. Masalah Jantung dan Pembuluh Darah

Seseorang dengan sindrom Williams juga mengalami masalah pada jantung dan pembuluh darahnya, seperti:

• Penyempitan pembuluh darah, seperti aorta atau arteri pulmonalis.
• Munculnya tekanan darah tinggi.

3. Masalah Pertumbuhan

Bayi baru lahir yang mengalami sindrom Williams bisa memiliki tubuh yang sangat kecil. Selain itu, mereka juga bisa mengalami kesulitan makan, dan tidak bisa tumbuh secepat dengan anak-anak pada umumnya.

Pada orang dewasa yang mengalami sindrom Williams, mereka sering kali memiliki tubuh yang lebih pendek dari orang-orang pada umumnya.

4. Hiperkalsemia

Hiperkalsemia menjadi salah satu tanda bagi penderita sindrom Williams. Kondisi ini terjadi ketika kadar kalsium dalam darah Anda terlalu tinggi. Pada bayi penderita sindrom Williams mereka akan mengalami kolik dan menjadi mudah tersinggung.

5. Kepribadian

Beberapa anak yang mengalami sindrom Williams mungkin mengalami cemas, tetapi ada juga beberapa anak yang cenderung supel dan sangat ramah.

6. Masalah Belajar

Anak-anak penderita sindrom Williams sering kali mengalami masalah belajar, mulai dari yang ringan hingga parah.

Mereka lebih lambat ketika berjalan, berbicara, dan menerima keahlian baru dibandingkan dengan anak-anak lain yang berusia sama dengan mereka.

Selain itu, mereka juga mengalami salah satu jenis masalah belajar yang umum, seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Disisi lain, ada juga beberapa anak penderita sindrom Williams yang mempunyai daya ingat yang sangat baik, dan dapat belajar hal-hal baru dengan sangat cepat. Mereka cenderung dapat berbicara dan membaca dengan baik, dan sering kali berbakat dalam bidang musik.

7. Masalah Makan

Penderita sindrom Williams juga mengalami masalah makan, seperti refleks muntah serta tonus otot yang buruk, dan kesulitan menghisap dan menelan. Masalah tersebut bisa berkurang seiring berjalannya waktu.

8. Berat Badan yang Rendah

Bayi yang mengalami sindrom Williams umumnya juga lahir dengan berat badan yang rendah. Masalah ini dapat menjadi pemicu gagal tumbuh.

9. Gigi

Penderita sindrom Williams memiliki penampilan gigi yang tidak biasa, seperti lebar, agak kecil, dan dengan jarak yang lebih lebar dari biasanya. Kelainan oklusi juga bisa terjadi pada mereka yang mengalami sindrom Williams.

10. Masalah Muskuloskeletal

Masalah muskuloskeletal juga menjadi pertanda penderita sindrom Williams. Umumnya masalah ini mengganggu tulang dan otot.

Kondisi tersebut menyebabkan sendi menjadi kendur, dan tonus otot yang rendah di awal kehidupan. Kekakuan sendi juga bisa menyerang orang dengan sindrom Williams.

11. Masalah Jaringan Ikat

Jaringan ikat pada penderita sindrom Williams umumnya juga mengalami masalah. Hal ini berdampak pada meningkatnya risiko hernia, kulit kendur, dan suara serak.

12. Tanda-Tanda Lainnya yang Mungkin Terjadi

• Infeksi telinga
• Pubertas dini
• Rabun dekat
• Infeksi saluran kemih
• Masalah ginjal.

Perawatan Williams Syndrome

Sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Fokus perawatan hanya untuk meredakan gejala yang berkaitan dengan penyakit ini.

Terapi fisik dan terapi wicara juga bisa membantu menangani sindrom Williams. Dokter gigi dapat membantu menangani masalah gigi pada penderita sindrom Williams.

Penderita sindrom Williams harus menghindari konsumsi kalsium dan vitamin D, karena kadar zat tersebut di dalam darah mereka sudah tinggi. Operasi juga diperlukan untuk menangani masalah jantung dan pembuluh darah.

Baca Juga: Sindrom Asperger: Tanda, Diagnosis, dan Pengobatan