Pahami Berbagai Fakta Tentang Sindrom Turner

Pahami Berbagai Fakta Tentang Sindrom Turner

Penulis: Ossy | Editor: Opie

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 21 April 2023

Pernahkah kalian mendengar tentang Turner syndrome atau Sindrom Turner? Sindrom Turner merupakan salah satu sindrom yang disebabkan oleh kelainan kromosom.

Sindrom Turner merupakan kelainan genetik yang bersifat acak dan tidak diwariskan. Prevalensi terjadinya Sindrom Turner adalah 1 orang dari 2.000-2.500 bayi perempuan.

Baca Juga: Mengenal Mutasi Genetik dan Akibatnya pada Manusia

Kelainan Kromosom pada Sindrom Turner

Sindrom ini hanya terjadi pada perempuan ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau hanya ada sebagian.

Manusia pada umumnya memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang AA (kromosom tubuh) dan 1 pasang kromosom seks.

Kromosom seorang perempuan biasanya dituliskan dengan 22 AA + XX. Nah, pada seorang yang mengalami Sindrom Turner, kromosom yang mereka miliki adalah 22 AA + X  saja.

Gejala Sindrom Turner

Gejala maupun tanda-tanda Sindrom Turner kadang tidak diketahui di awal, tetapi kian hari kian menampakkan gejala. Nah, berikut beberapa gejala dan ciri dari Sindrom Turner dari masa ke masa:

1. Tanda sebelum lahir

Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir berdasarkan uji skrining DNA dari ibu atau dengan cara USG Prenatal.

Berikut beberapa tanda bayi berkemungkinan mengalami Sindrom Turner dari hasil USG:

• Adanya pengumpulan cairan yang cukup besar di bagian belakang leher atau adanya pengumpulan cairan abnormal lain.
• Ginjal yang tidak normal
• Adanya kelainan jantung

2. Tanda saat lahir dan masa bayi

Sindrom Turner memiliki sejumlah ciri yang dapat dilihat pada saat lahir dan masa pertumbuhan bayi.

Berikut tanda-tanda yang dialami bayi yang mengalami Sindrom Turner:

• Leher melebar atau seperti jaring
• Telinga pendek dan rendah
• Dada lebar, jarak antar puting melebar
• Langit-langit mulut tinggi dan sempit
• Kuku jari tangan dan kaki sempit melengkung ke atas
• Tangan dan kaki bengkak, terutama saat lahir
• Lahir lebih kecil dan pendek dari tinggi rata-rata bayi saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Rahang bawah kecil
• Jari tangan dan kaki pendek.

3. Tanda di masa kecil, remaja hingga dewasa

Seorang yang mengalami Sindrom Turner memiliki perawakan yang lebih pendek dan permasalahan pada ovarium.

Berikut beberapa hal yang biasanya dialami mereka yang mengalami Sindrom Turner:

• Mengalami pertumbuhan yang lambat
• Tidak ada lonjakan pertumbuhan seperti anak lain
• Tinggi badan ketika dewasa secara signifikan kurang dari yang diharapkan
• Pubertas memiliki masalah seperti payudara tidak berkembang
• Seringkali tidak mengalami menstruasi
• Perkembangan seksual yang terhenti ketika remaja
• Siklus menstruasi berhenti lebih awal
• Seringkali memiliki masalah dalam kesuburan
• Ovarium yang dimiliki kecil dan seringkali hanya berfungsi sebentar sebelum tidak berfungsi sama sekali
• Memiliki masalah pada gigi
• Mengalami kelainan mata seperti rabun jauh, juling, mata malas, katarak, atau kelopak mata turun

Risiko Masalah Penyandang Sindrom Turner

Sebagai dampak dari kurang lengkapnya kromosom, membuat mereka yang memiliki Sindrom Turner berisiko memiliki masalah kesehatan dan perkembangan.

Selain masalah infertilitas dan perkembangan seksual, berikut beberapa masalah yang mungkin dialami oleh penyandang Sindrom Turner:

1. Gangguan pendengaran

Mereka yang mengalami sindrom ini seringkali memiliki masalah pendengaran. Terkadang disebabkan hilangnya fungsi saraf secara bertahap atau infeksi pada telinga tengah.

2. gangguan penglihatan

Penyandang sindrom ini seringkali mengalami rabun jauh, juling, strabismus, dan jenis kelainan mata lainnya.

3. Jantung dan tekanan darah tinggi

Banyak bayi dengan Sindrom Turner yang lahir dengan kelainan jantung, baik ringan maupun berat.

Penyandang sindrom ini juga memiliki risiko tinggi memiliki hipertensi yang juga sering berkaitan dengan masalah jantung.

4. Kesehatan mental

Permasalahan yang dialami seringkali berdampak terhadap kesehatan mental penyandang Sindrom Turner.

Mereka cenderung memiliki harga diri rendah, kecemasan hingga depresi disebabkan karena masalah fisik, kesehatan, dan kesuburan yang dialami.

5. Masalah ginjal 

Masalah ginjal sering menjadi masalah yang dialami penyandang Sindrom Turner. Meskipun terkadang bukan masalah berat, tetapi meningkatkan infeksi saluran kemih dan masalah penyakit ginjal lainnya.

6. Tulang dan kerangka 

Perempuan yang mengalami sindrom ini memiliki pertumbuhan dan perkembangan tulang yang kurang normal.

Mereka berisiko tinggi mengalami kelainan tulang belakang seperti skoliosis, kifosis, atau lordosis. Perempuan dengan Sindrom Turner juga rentan mengalami osteoporosis.

7. Gangguan autoimun

Perempuan dengan Sindrom Turner memiliki risiko hipotiroidisme.

Mereka juga lebih berisiko terhadap diabetes, tidak toleran dengan gluten dan masalah radang usus.

Penanganan dan perawatan

Penyandang Sindrom Turner memerlukan penanganan dan perawatan kesehatan sesuai dengan kondisi medis atau penyakit yang mereka alami.

Perawatan lain yang dapat diberikan berupa terapi hormon pertumbuhan agar tinggi badan meningkat dan terapi estrogen untuk meningkatkan perkembangan otak, fungsi jantung, fungsi hati, dan kesehatan tulang.

Mereka juga butuh dukungan psikolog agar memiliki harga diri yang baik dan mencegah serta mengatasi masalah mental lainnya.

Baca Juga: Kromosom Manusia: Ketahui Jumlah, Fungsi, dan Kelainannya