Mengenal Mutasi Genetik dan Akibatnya pada Manusia

Mengenal Mutasi Genetik dan Akibatnya pada Manusia

Penulis: Ossy | Editor: Opie

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 21 September 2022

Apakah Anda pernah mendengar tentang mutasi gen? Perubahan pada bahan genetik (DNA atau RNA), baik pada tingkat urutan gen maupun tingkat kromosom disebut mutasi genetik.

Sedangkan peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, dan makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutagen.

Hampir sebagian besar mutasi memberikan dampak yang merugikan bagi makhluk hidup.

Baca Juga: Pahami Faktor Risiko Penyebab Down Syndrome

Penyebab Mutasi Gen

Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Berikut adalah jenis mutagen yang dapat menyebabkan mutasi genetik:

• Mutagen fisika, seperti kolkisin dan zat digitonin
• Mutagen biologi, seperti sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma
• Mutagen kimia, seperti virus dan bakteri

Jenis Mutasi 

Menurut tempat terjadinya, mutasi dibagi menjadi mutasi gametis dan mutasi somatis.

Mutasi gametis terjadi pada sel telur dan sperma dan dapat diturunkan kepada keturunannya.  Sedangkan mutasi somatik terjadi pada sel tubuh dan tidak diturunkan.

Jika mutasi somatik terjadi di masa embrio, maka yang terjadi adalah kecacatan. Namun jika terjadi saat usia dewasa, maka dapat mengakibatkan kanker.

Secara tingkatan, mutasi dibagi menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom. Yuk kenali tiap jenisnya!

• Mutasi Gen

Berikut adalah jenis-jenis dari mutasi gen:

• • Tanpa arti (nonsense)

Mutasi ini menyebabkan perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino. Namun, mutasi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Sehingga mutasi tidak menyebabkan dampak tertentu.

• • Salah arti (miss-sense)

Adanya perubahan kode genetik yang menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah.

• • Diam (silent)

Yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menyebabkan perubahan satu kode genetik, tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.

• • Perubahan rangka baca (frameshift mutation)

Mutasi ini disebabkan karena adanya tambahan atau hilangnya satu atau lebih nukleotida dalam suatu gen.

Hal ini menyebabkan bergesernya kerangka pembacaan, sehingga semua kodon setelah penyisipan akan berubah dan semua asam amino yang disandikan ikut berubah.

• Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi yang disebabkan perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

Mutasi yang terjadi pada kromosom autosom disebut mutasi kromosom autosomal. Sedangkan mutasi tertaut kromosom seks adalah mutasi yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin).

Berikut adalah jenis mutasi kromosom berdasarkan jumlah dan strukturnya:

• • Mutasi Kromosom Berdasarkan Jumlahnya
    • Aneuploid

Aneuploid adalah mutasi kromosom yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.

Beberapa contoh aneuploid mengakibatkan kebutuhan khusus pada manusia.

Sejumlah kebutuhan khusus tersebut dapat berbentuk:

• • • • Down syndrome, kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21
      • Turner syndrome, memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X.
      • Klinefelter syndrome, kariotipe (22 AA+XXY) atau memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY).
      • Edward syndrome, kariotipe (45A+XX/XY), kelainan di kromosom 16/17/18

• • • Euploid

jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Euploid lebih sering terjadi pada tanaman. Misalnya, mutasi kromosom akibat jumlah n yang mengganda mengakibatkan semangka tidak berbiji.

• • • Mutasi Kromosom Berdasarkan Struktur Kromosom
      • Delesi/defisiensi, yaitu mutasi karena hilangnya atau terhapusnya segmen kromosom. Misalnya pada Sindrom cri du chat
      • Duplikasi, yaitu ketika jumlah segmen kromosom lebih banyak (terduplikasi) dari kromosom aslinya. Duplikasi seringkali menyebabkan kanker.
      • Translokasi, yaitu terjadinya perpindahan sebagian kromosom ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. Satu bagian dari satu kromosom secara menyimpang melekat pada kromosom lain. Translokasi dapat menyebabkan leukimia.
      • Inversi, ialah mutasi yang mengakibatkan adanya perubahan letak gen. Mutasi ini disebabkan selama meiosis kromosom terpilin. Salah satu dampak dari inversi adalah Sindrom Opitz-Kaveggia
      • Katenasi, ini terjadi pada 2 kromosom non homolog yang ketika membelah menjadi empat kromosom,  keempat ujung kromosom saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

Mutasi dapat terjadi secara alami maupun buatan. Mutasi alami umumnya memberikan dampak merugikan, seperti kecacatan, penyakit genetik atau munculnya kanker. Sedangkan, mutasi buatan terkait dengan budidaya tanaman atau spesies tertentu.

Baca Juga:  Apa itu Kelainan Kongenital dan Apa Penyebabnya?