Sindrom Edward, Kelainan Genetik pada Bayi

Sindrom Edward, Kelainan Genetik pada Bayi

Penulis: Silvia | Editor: Umi

Ada berbagai kondisi genetik yang bisa terjadi pada bayi, salah satunya sindrom Edward atau disebut juga dengan trisomi 18. Sindrom Edward merupakan kelainan genetik langka dan parah sehingga dapat memengaruhi tumbuh kembang anak Anda.

Umumnya, bayi yang mengalami sindrom Edward ini akan memiliki pertumbuhan yang lambat sebelum lahir (keterbelakangan pertumbuhan intrauterin), berat badan lahir rendah, dan kelainan pertumbuhan lainnya.

Selain itu, sindrom Edward juga dapat mengancam nyawa. Bahkan kebanyakan bayi dengan sindrom Edwards akan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Hanya ada sejumlah kecil bayi yang bisa bertahan dengan sindrom Edward, yakni sekitar 13 dari 100 bayi yang lahir hidup dengan trisomi 18 hingga melewati ulang tahun pertama mereka.

Baca Juga: Waspadai Bahaya Penyakit Kawasaki Pada Anak, Ketahui Penyebab dan Gejalanya

Penyebab Sindrom Edward

Lalu, apa penyebab sindrom Edward pada bayi? Umumnya, manusia normal memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang.

Kromosom tersebut membawa DNA Anda dalam sel, yang memberi tahu tubuh Anda bagaimana membentuk dan berfungsi sebagai instruksi manualnya.

Setiap orang akan menerima satu set kromosom dari masing-masing orang tua mereka.

Namun, pada bayi dengan sindrom Edward, mereka memiliki tiga salinan kromosom 18. Jadi, bukan dua salinan kromosom yang biasanya.

Materi genetik ekstra ini pun akan mengganggu jalannya perkembangan normal.

Bayi yang memiliki 3 salinan kromosom 18 biasanya terjadi secara kebetulan, karena perubahan sperma atau sel telur sebelum bayi dikandung.

Kondisi ini biasanya tidak diturunkan dalam keluarga dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua.

Oleh sebab itu, siapa pun bisa mengalami sindrom Edward selama dalam kandungan. Akan tetapi, peluang Anda untuk memiliki bayi dengan sindrom Edward bisa meningkat seiring bertambahnya usia.

Jenis-jenis Sindrom Edward

Tingkat keparahan sindrom Edward terbagi dalam beberapa jenis, antara lain:

1. Sindrom Edward Total

Sindrom Edward total atau penuh merupakan kondisi bayi memiliki kromosom ekstra 18 yang ada di semua sel.

Pada jenis trisomi 18 ini, mayoritas bayi yang mengalaminya akan meninggal sebelum lahir.

2. Sindrom Edward Mosaik

Sindrom Edward mosaik adalah kondisi bayi yang memiliki kromosom ekstra 18 hanya dalam beberapa sel.

Jenis sindrom ini dapat menyebabkan efek yang lebih ringan dari sindrom Edward total, tergantung pada jumlah dan jenis sel yang memiliki kromosom ekstra.

Jadi, bayi yang mengalami trisomi mosaik dapat hidup selama 1 tahun, bahkan hingga mereka tumbuh dewasa (meski sangat jarang terjadi).

3. Sindrom Edward Parsial

Sindrom Edward parsial merupakan bayi yang hanya memiliki satu bagian dari ekstra kromosom 18 dalam sel mereka, bukan keseluruhan ekstra kromosom 18.

Bagaimana sindrom Edward parsial memengaruhi bayi tergantung pada bagian mana dari kromosom 18 yang ada dalam sel mereka.

Baca Juga: Mengenal Trisomi 13, Penyebab dan Penanganannya

Skrining Sindrom Edward Selama Kehamilan

Karena sindrom Edward berkembang selama janin berada dalam kandungan, maka skrining atau diagnosisnya dilakukan selama kehamilan.

Umumnya, dokter akan meminta ibu hamil untuk melakukan tes di antara usia 10 dan 14 minggu kehamilan.

Pada trimester pertama, sindrom Edward bisa dideteksi melalui tes skrining bernama tes kombinasi. Selain mampu mendeteksi sindrom Edward, tes kombinasi ini dapat membantu dokter menentukan kemungkinan bayi mengalami Down syndrome dan sindrom Patau.

Selama pemeriksaan, Anda akan menjalani tes darah dan pemindaian ultrasound (USG) untuk mengukur cairan di bagian belakang leher janin (translusensi nuchal).

Jika tes kombinasi tidak memungkinkan untuk dilakukan, atau jika usia kehamilan lebih dari 14 minggu, dokter akan melakukan skrining sindrom Edwards melalui USG rutin di usia kehamilan 20 minggu.

Selain itu, dokter juga mungkin akan melakukan pemeriksaan tambahan untuk memastikan terdapat salinan tambahan pada kromosom 18, termasuk:

• Amniosentesis

Dokter akan merekomendasikan tes ini saat usia kehamilan memasuki 15 hingga 20 minggu. Dokter akan mengambil sampel kecil dari cairan ketuban untuk mengidentifikasi kelainan pada janin.

• CVS (Chorionic villus sampling)

Prosedur ini dilakukan dengan cara mengambil sampel chorionic villus pada usia kehamilan 10–13 minggu. Pada tes CVS, dokter akan mengambil sampel kecil dari jaringan plasenta Anda melalui leher rahim menggunakan alat khusus untuk mencari kondisi genetik pada janin.

• Skrining

Skrining dapat dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu. Dokter akan memeriksa sampel darah Anda untuk menilai apakah bayi Anda memiliki kondisi kromosom ekstra yang umum, termasuk trisomi 18.

Sementara pada bayi yang telah lahir, trisomi 18 dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik. Untuk memastikan diagnosis, dokter mungkin juga perlu melakukan tes darah untuk mencari kelainan kromosom.

Pengobatan Sindrom Edwards

Sayangnya, belum ada obat yang dapat mengatasi kelebihan kromosom pada sindrom Edward.

Perawatan sindrom Edward hanya berfokus untuk menangani gejala, seperti kelainan jantung, kesulitan bernapas, dan infeksi.

Perawatan akan fokus pada gejala kondisi, seperti kondisi jantung, kesulitan bernapas, dan infeksi. pemberian makanan melalui selang nasogastrik (NGT) mungkin juga diperlukan, karena bayi akan mengalami kesulitan menelan.

Selain itu,sindrom Edwards berdampak pada gerakan bayi Anda seiring bertambahnya usia, sehingga membutuhkan perawatan suportif, seperti fisioterapi dan terapi okupasi.

Tergantung pada gejala spesifik bayi Anda, bayi mungkin memerlukan perawatan spesialis di rumah sakit, atau Anda mungkin dapat merawatnya di rumah dengan dukungan yang tepat.

Baca Juga: Waspadai Asfiksia pada Bayi Baru Lahir