Ketahui Penyebab Down Syndrome dan Gejalanya

Ketahui Penyebab Down Syndrome dan Gejalanya

Penulis: Ratna

Ditinjau oleh: dr. R.A Adaninggar Primadia Nariswari Sp.PD

Terakhir ditinjau: 25 September 2022

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel yang tidak normal menghasilkan salinan kromosom 21 ekstra penuh atau sebagian. Kromosom adalah kumpulan gen, dan kondisi tubuh bergantung pada jumlah gen yang tepat. Bahan genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fisik down syndrome.

Tingkat keparahan down syndrome bervariasi pada setiap individu. Kelainan ini dapat menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan. Down syndrome tidak dapat disembuhkan, namun perawatan sejak dini dapat membuat kondisi penderita lebih baik.

Baca Juga: Sering Dianggap Sama, Ketahui Perbedaan Autisme dan Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome

Seperti yang sudah dijelaskan bahwa penyebab flu adalah adanya kromosom 21 ekstra penuh atau sebagian. Namun, belum diketahui penyebab adanya kromosom extra tersebut. Salah satu faktor yang meningkatkan risiko adalah usia ibu. Wanita yang hamil saat berusia 35 tahun atau lebih memiliki resikonya. Selain itu, kelainan ini juga dapat terjadi apabila terdapat anggota keluarga yang memiliki riwayatnya.

Tanda- tanda Down Syndrome

Orang dengan kelainan ini cenderung memiliki ciri fisik tertentu yang sama. Berikut ini ciri fisik yang umum, antara lain:

• Mata yang miring ke sudut luar
• Telinga kecil
• Hidung datar
• Lidah yang menonjol
• Bintik putih kecil pada bagian mata yang berwarna
• Leher pendek
• Tangan dan kaki kecil
• Perawakan pendek
• Sendi longgar
• Tonus (ketegangan) otot lemah

Banyak orang dengan sindrom Down tidak memiliki masalah kesehatan lain seperti masalah jantung, kesulitan mendengar dan melihat. Selain itu, mereka mungkin menderita apnea tidur obstruktif yaitu kondisi di mana pernapasan orang tersebut berhenti sementara saat tidur.

Selain mempengaruhi kondisi fisik, kelainan ini juga mempengaruhi kondisi mental seseorang. Hal tersebut berhubungan dengan kemampuan seseorang untuk berpikir, bernalar, memahami, dan bersosialisasi. Kondisinya dapat ringan hingga sedang.

Anak-anak dengan kelainan ini seringkali membutuhkan waktu lebih lama untuk merangkak, berjalan, dan berbicara. Seiring bertambahnya usia, mungkin perlu lebih banyak waktu sebelum mereka bisa berpakaian dan menggunakan toilet sendiri. Selain itu, mereka mungkin membutuhkan bantuan dalam kegiatan sekolah seperti belajar membaca dan menulis.

Diagnosis

Ada dua jenis tes dasar yang tersedia untuk mendeteksi kelainan ini selama kehamilan yaitu tes skrining dan tes diagnostik. Berikut ini penjelasannya:

1. Tes Skrining

Tes ini dapat menentukan apakah bayi memiliki risiko rendah atau tinggi. Meskipun hasilnya terkadang tidak mutlak, tes ini lebih aman untuk dilakukan. Tes skrining mencakup kombinasi tes darah, yang mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu dan USG. Cairan ekstra belakang leher bayi bisa menunjukkan masalah genetik.

2. Tes Diagnostik

Tes diagnostik dilakukan setelah tes skrining positif untuk memastikan diagnosis tersebut. Metode ini mencari perubahan pada kromosom yang mengindikasikan diagnosis adanya kelainan atau tidak. Jenis tes diagnostik meliputi:

• Chorionic villus sampling (CVS), untuk memeriksa bahan dari plasenta.
• Amniosentesis, untuk memeriksa cairan ketuban (cairan dari kantung yang mengelilingi bayi).
• Pengambilan sampel darah umbilikus perkutan (PUBS), untuk memeriksa darah dari tali pusat.

Perlu diketahui bahwa kedua tes tersebut tidak dapat memprediksi down syndrome secara pasti.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Down. Namun, ada berbagai macam terapi fisik dan perkembangan yang dirancang untuk membantu orang dengan sindrom Down mencapai potensi penuh mereka. Hal ini dapat mempermudah hidup mereka nantinya. Semakin awal mendapatkan perawatannya, akan mendapat hasil yang lebih maksimal. Berikut ini yang dapat Anda lakukan, antara lain:

• Fisioterapi. Untuk meningkatkan kekuatan otot.
• Terapi bicara
• Terapi okupasi. Membantu meningkatkan kemandirian pada aktivitas sehari-hari dan perawatan diri.
• Terapi perilaku.

Anda juga akan bekerja sama dengan dokter anak untuk mengawasi dan menangani masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi tersebut. Dukungan dari orang tua dan keluarga sangat penting bagi kelangsungan hidup mereka.

Baca Juga: Kenali Lebih dalam Tipe Down Syndrome