Apa itu Kelainan Kongenital dan Apa Penyebabnya?

Apa itu Kelainan Kongenital dan Apa Penyebabnya?

Penulis: Lely | Editor: Ratna

Ditinjau oleh: dr. Winda Atika Sari

Terakhir ditinjau: 26 Juni 2023

Kelainan kongenital juga dikenal sebagai cacat lahir ini merupakan penyebab utama kematian dan kecacatan pada anak. Kelainan kongenital umumnya terdeteksi selama kehamilan, pada saat kelahiran atau pada anak usia dini. Kondisi ini menyebabkan kelainan mungkin struktural, fungsional, genetik, kromosom, atau biokimia.

Waktu pemeriksaan saat kehamilan serta merta tidak dapat mendeteksi semua kelainan kongenital saat bayi Anda lahir. Beberapa kelainan seperti, skoliosis, mungkin tidak terlihat sampai anak Anda berusia beberapa bulan. Ginjal yang abnormal mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk ditemukan.

Berikut adalah beberapa dari kelainan kongenital yang paling umum dan informasi mengenai penyebab, gejala, dan pengobatannya.

1. Kelainan Jantung

Kelainan jantung bawaan terjadi sekitar 1 dari 110 kelahiran dan memiliki berbagai penyebab, termasuk kelainan genetik atau adanya kesalahan selama perkembangan janin dan tandanya mungkin sangat ringan sehingga tidak memiliki gejala yang terlihat.

Dalam kasus kelainan jantung, dokter umumnya menemukan masalah tersebut ketika mendeteksi suara jantung yang tidak normal selama pemeriksaan rutin. Kemudian pemeriksaan lebih lanjut biasanya diperlukan untuk menentukan apakah kelainan pada bayi Anda disebabkan oleh kelainan jantung.

Kelainan jantung yang serius dapat dideteksi dan jika tidak diobati dapat menyebabkan gagal jantung kongestif, di mana jantung menjadi tidak mampu memompa cukup darah ke paru-paru atau bagian tubuh lainnya.

Tanda dan gejalanya seperti:

• Detak jantung cepat
• Kesulitan bernafas
• Kenaikan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• Pembengkakan di kaki, perut, atau sekitar mata
• Kulit abu-abu pucat atau kebiruan

Untuk perawatannya, sebagian besar kelainan jantung dapat diperbaiki atau setidaknya diobati melalui operasi bedah, obat-obatan, atau bantuan mekanis seperti alat pacu jantung.

Baca Juga: Waspadai Gejala Patent Ductus Arteriosus pada Bayi Anda

2. Kaki Pengkor

Kelainan ini cenderung lebih mempengaruhi anak laki-laki daripada anak perempuan, dan mencakup beberapa jenis kelainan bentuk pergelangan kaki dan kaki. Penyebab pasti kaki pengkor tidak jelas, tetapi mungkin kombinasi dari faktor keturunan dan lingkungan yang mempengaruhi pertumbuhan janin.

Kondisi tersebut bisa ringan atau berat, dan dapat mempengaruhi satu atau kedua kaki. Kaki pengkor ringan tidak menyakitkan dan tidak akan mengganggu bayi sampai ia mulai berdiri atau berbicara. Untuk kasus ringan, pengobatan dimulai segera setelah diagnosis dan dilakukan dengan lembut memaksa kaki ke posisi yang benar dan membantu anak melakukan latihan khusus.

Namun, seringkali bayi membutuhkan perawatan yang lebih drastis, seperti gips, pembalut dengan bidai diikuti dengan memakai sepatu khusus, atau pembedahan yang diikuti dengan latihan. Prosesnya mungkin memakan waktu tiga hingga enam bulan, dilakukan pemeriksaan selama beberapa tahun setelah terdeteksi adanya kelainan pada kaki.

3. Kelainan Bibir Sumbing atau Pada Langit-langit Mulut

Penyebab pastinya sulit ditentukan, tetapi kemungkinan faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan. Gejala sumbing ringan ditandai dengan lekukan bibir atas, atau kondisi yang parah melibatkan bibir, dasar lubang hidung, dan lengkung gigi.

Seorang anak dengan langit-langit mulut sumbing biasanya membutuhkan ahli patologi wicara. Perkembangan bahasa dapat dipengaruhi tidak hanya oleh struktur bibir dan langit-langit tetapi juga oleh efek samping dari infeksi telinga tengah, yang umum terjadi pada bayi dan balita dengan cacat ini.

Bayi dengan langit-langit mulut sumbing mungkin juga memerlukan bantuan saat menyusui. Karena mereka kesulitan mengisap, mereka harus diberi makan dalam posisi duduk dengan botol khusus. Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, ibu yang menyusui mungkin harus memompa ASI dan memberi susu botol kepada bayinya sampai celah tersebut diperbaiki.

Perbaikan bedah untuk bibir sumbing harus dilakukan pada usia sekitar 3 bulan. Pembedahan untuk memperbaiki celah langit-langit, yang mengembalikan partisi antara hidung dan mulut, biasanya dilakukan kemudian, antara usia 6 dan 12 bulan untuk memungkinkan beberapa pertumbuhan normal pada wajah anak.

Meskipun perawatan lanjutan kadang-kadang diperlukan, perbaikan bibir sumbing atau langit-langit mulut hampir selalu meninggalkan bekas luka minimal dan wajah yang terlihat seperti kebanyakan anak lainnya.

4. Spina Bifida

Sebuah kelainan yang disebabkan oleh malformasi tabung saraf, yang mencegah tulang punggung menutup sepenuhnya selama perkembangan janin. Beberapa kasus spina bifida atau cacat tabung saraf dapat dideteksi melalui pemeriksaan yang dilakukan oleh ibu selama kehamilan. Jika dicurigai adanya kelainan, umumnya bayi tersebut dilahirkan melalui operasi caesar sehingga para spesialis dapat memantau selama dan setelah kelahiran.

Tingkat keparahan spina bifida berkisar dari yang tidak berbahaya hingga menyebabkan kelumpuhan kaki dan masalah kontrol kandung kemih dan usus. Dalam kasus yang paling parah, bayi dioperasi dalam waktu 48 jam setelah lahir.

Kemudian orang tua membantu belajar bagaimana melatih kaki bayi untuk mempersiapkannya berjalan dengan penyangga kaki atau kruk. Beberapa anak pada akhirnya perlu menggunakan kursi roda. Anak juga akan bekerja dengan spesialis ortopedi dan urologi.

Inilah mengapa kita perlu melakukan pengecekan atau pemeriksaan saat kehamilan serta saat lahir yaitu agar dapat mendeteksinya lebih awal sehingga penanganannya pun lebih lebih cepat.

Baca Juga: Ketahui Jenis Cacat Lahir Spina Bifida dan Diagnosisnya