Ketahui Gejala Sindrom Klinefelter!

Ketahui Gejala Sindrom Klinefelter!

Penulis: Shania | Editor: Ratna

Ditinjau oleh: dr. Winda Atika Sari

Terakhir ditinjau: 15 Juni 2023

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kondisi gangguan pada genetik Anda. Hal ini dapat terjadi ketika anak laki-laki lahir dengan salinan kromosom X yang berlebihan. Sindrom klinefelter seringkali tidak terdeteksi hingga usia dewasa. Anda mungkin mendapatkan gejala-gejala dari sindrom ini, namun karena efek gejala yang minim dan tidak mengganggu terkadang membuat penderita sindrom klinefelter mengabaikannya.

Penyakit ini dapat mempengaruhi pertumbuhan testis, menghasilkan testis yang lebih kecil dari normal serta dapat menjadi penyebab produksi testosteron yang rendah. Anda juga dapat mengalami kondisi saat massa otot, rambut tubuh, dan wajah berkurang, serta pembesaran jaringan payudara. Pria dengan sindrom ini mungkin hanya memiliki sedikit sperma bahkan, tidak memilikinya sama sekali. Efek akibat oleh sindrom klinefelter berbeda-beda pada setiap orangnya.

Baca Juga: Spermatogenesis, Proses Pembentukan Sel Sperma Di Dalam Testis

Penyebab Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter akibat oleh tambahan kromosom X dalam tubuh pria. Kromosom ini membawa salinan gen X secara berlebihan, sehingga mengganggu perkembangan testis. Sindrom ini membuat pria menghasilkan lebih sedikit testosteron (hormon seks pria) dari biasanya. Umumnya, memiliki kromosom XY, namun pada penderita sindrom kromosomnya adalah XXY. Dominasi kromosom X menjadi lebih tinggi.

Perubahan pada sel telur atau sperma tampaknya terjadi secara acak, tidak temukan pola khusus yang menunjukan penyebab spesifik sindrom klinefelter terjadi. Jika Anda memiliki anak laki-laki dengan kondisi tersebut, kemungkinan hal ini terjadi lagi sangat kecil. Tetapi resiko seorang wanita memiliki anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mungkin sedikit lebih tinggi jika ibu berusia lebih dari 35 tahun.

Gejala

Gejala sindrom klinefelter sulit ditemukan secara jelas pada awal masa kanak-kanak, dan bahkan gejala selanjutnya mungkin sulit dikenali. Pada banyak kasus yang terjadi, anak laki-laki tidak menyadari bahwa mereka memiliki sindrom klinefelter. Gejala yang mungkin dapat Anda kenali, antara lain:

• Keterlambatan pertumbuhan bayi dan balita.
• Sikap pasif pada usia balita.
• Memiliki tubuh tinggi, pinggul lebar, massa otot yang ringan dan lambat berkembang, penis dan testis yang kecil, serta payudara membesar.
• Dorongan seksualitas yang rendah.
• Tidak dapat menghasilkan sperma dalam jumlah yang cukup.
• Kesulitan dalam mendapatkan keturunan.

Diagnosis

Sejumlah kecil pria dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir ketika ibu mereka memiliki salah satu dari tes, seperti:

• Amniosentesis. Tes yang dilakukan pada cairan ketuban dari kantong yang mengelilingi bayi. Cairan tersebut akan diperiksa susunan kromosomnya sehingga sindrom klinefelter dapat terdeteksi.
• Pengambilan sampel vili korionik. Pengambilan sampel pada sel-sel dari proyeksi kecil pada plasenta ibu hamil yang dikeluarkan.

Banyak ibu tidak mengambil tes ini, karena diagnosis dengan metode ini dapat meningkatkan resiko keguguran. Sebaiknya, melakukan diagnosis sindrom klinefelter saat pria telah melalui masa pubertas, melalui analisis kromosom atau tes hormon.

Metode Perawatan

Belum ditemukan obat untuk sindrom Klinefelter hingga saat ini, tetapi beberapa masalah yang terkait dengan kondisi ini dapat diobati, seperti perawatan sebagai berikut:

• Terapi testosteron
• Dukungan pengembangan pada masa bayi, balita, dan kanak-kanak.
• Terapi okupasi untuk membantu masalah koordinasi yang terkait dengan dispraksia (gangguan pada otot manusia).
• Fisioterapi meningkatkan kemampuan otot.
• Perawatan kesuburan
• Operasi pengecilan payudara

Komplikasi

Anda dan dokter Anda perlu mewaspadai kondisi yang lebih umum terjadi pada pria dengan sindrom Klinefelter, termasuk:

• Kanker payudara dan beberapa jenis kanker lainnya
• Penyakit paru-paru
• Tulang keropos (osteoporosis)
• Penyakit jantung dan pembuluh darah
• Diabetes
• Kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme)
• Penyakit autoimun (rheumatoid arthritis, lupus, sindrom Sjogren)
• Tumor langka atau tumor sel germinal ekstragonad

Demikian penjelasan tentang penyakit genetik Sindrom Klinefelter serta gejala yang menyertai, semoga membantu.

Baca Juga: Ketahui Penyebab Penyakit Sindrom Jacob dan Gejalanya