Ketahui Penyebab Penyakit Sindrom Jacob dan Gejalanya

Ketahui Penyebab Penyakit Sindrom Jacob dan Gejalanya

Penulis: Nunik | Editor: Ratna

Ditinjau oleh: dr. Winda Atika Sari

Terakhir ditinjau: 10 Juni 2023

Sindrom Jacob adalah sebuah kelainan yang langka. Sindrom ini hanya terjadi pada laki-laki karena kelebihan kromosom. Pada laki-laki normal, susunan kromosom adalah XY. Laki-laki yang mengalami Sindrom Jacob, kromosomnya adalah XYY. Kelebihan kromosom Y ini didapat secara genetik dari ayahnya.

Sindrom Jacob dikenal juga dengan sebutan Sindrom 47,XYY. Ada satu di antara seribu anak laki-laki yang mengalaminya. Sindrom ini terdiagnosis rata-rata ketika anak berusia 17 tahun. Anak yang mengalami sindrom ini memiliki kecenderungan antisosial.

Ciri-ciri anak dengan Sindrom Jacob adalah tubuhnya berukuran lebih tinggi dan besar dibandingkan anak-anak seusianya. Kondisi ini disebut Gigantisme. Ciri-ciri lainnya adalah mengalami makrosefali (kepalanya tumbuh lebih besar dan tidak normal), serta hypertelorisme (jarak antara anggota tubuh tidak normal, misalnya jarak antara mata kanan dan kiri lebih lebar dibandingkan anak-anak yang normal).

Baca Juga: Kromosom Manusia: Ketahui Jumlah, Fungsi, dan Kelainannya

Penyebab Sindrom Jacob

Manusia memiliki 46 kromosom. Kromosom ini terdapat pada berbagai sel manusia, termasuk sel sperma dan sel telur. Setiap kromosom terbagi dua, sama rata. Yaitu 23 kromosom X dan kromosom Y. Susunan kromosom laki-laki adalah XY. Penyebab sindrom ini terjadi sebelum pembuahan, pada saat pembentukan dan pembelahan sel sperma.

Pada Sindrom Jacob, saat pembuahan, kromosom laki-laki yang seharusnya XY, mendapat tambahan kromosom Y. Jadi terbentuklah kromosom XYY. Hal ini tidak normal dan akan terus ada pada janin, sampai lahir dan dewasa.

Kabar baiknya, sifat kromosom XYY ini tidak menurun. Laki-laki dengan kromosom XYY tidak mewarisi anak laki-lakinya. Jadi, ayah yang memiliki kromosom XYY, sangat mungkin memiliki anak laki-laki dengan kondisi normal.

Gejala

Laki-laki yang mengalami Sindrom Jacob, tidak selalu kelihatan secara fisik. Gejala kelainan ini berhubungan dengan kondisi kesehatan tubuh dan berbagai gangguan.

Bayi

• Otot lemah
• Perkembangan motorik terlambat
• Terlambat bicara

Anak-anak dan remaja

• Otot lemah
• Gerakan yang tidak disengaja
• Tangan gemetar
• Kejang
• Kesulitan membaca dan menulis
• Depresi
• Gangguan pemusatan perhatian (ADHD)
• Mengalami asma
• Gangguan suasana hati
• Tinggi badan melebihi rata-rata
• Masalah emosional dan perilaku
• Gangguan kecemasan
• Gangguan autisme ringan

Dewasa

Selain mengalami gejala yang ada pada anak-anak dan remaja, gejala pada orang dewasa adalah mengalami gangguan kesuburan (infertilitas).

Tes untuk Memastikan Sindrom Jacob

Jika Anda mendapati gejala tersebut pada anak dan ingin memastikan apakah ini gejala Sindrom Jacob atau bukan, Anda bisa memeriksakannya. Tidak ada waktu yang paling tepat untuk memeriksakannya. Anda bisa memeriksakan anak kapan saja, mulai dari bayi masih di dalam kandungan, sampai sepanjang usianya. Berikut ini beberapa tes yang dapat Anda lakukan:

• Prenatal. Tes yang dilakukan sebelum anak lahir. Tes ini bisa mendeteksi dan memastikan bayi Anda berpotensi mengalami Sindrom Jacob setelah lahir nanti atau tidak.
• Kariotipe. Bisa mendeteksi kondisi semua kromosom yang ada di dalam sel.
• Microarray. Tes yang dilakukan untuk mengetahui adanya kromosom yang bertambah atau hilang.

Apabila sudah terdeteksi bayi mengalami sindrom ini, pada saat bayi sudah lahir, dapat dilakukan terapi. Terapinya tergantung kondisi perkembangan bayi. Misalnya, bayi menjadi telat berbicara, maka dilakukan terapi wicara. Jika bayi mengalami perkembangan motorik yang kurang bagus, maka dilakukan terapi untuk mengejar ketertinggalan kemampuan motorik tersebut.

Pada dasarnya, orang dengan Sindrom Jacob dapat hidup benar-benar normal seperti orang yang tidak mengalami sindrom. Itu sebabnya, banyak orang dengan Sindrom Jacob yang tidak terdiagnosis karena tidak tampak gejalanya. Meskipun demikian, jika benar-benar mengalami sindrom tersebut, masih bisa melakukan pengobatan.

Baca Juga: Sindrom Tourette: Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya