Pahami Faktor Risiko Penyebab Down Syndrome

Pahami Faktor Risiko Penyebab Down Syndrome

Penulis: Opie

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 2 November 2022

Down Syndrome merupakan suatu kelainan, di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kondisi ini merupakan kelainan genetik bawaan lahir yang terjadi sejak masa embrio (cikal bakal bayi).

Kromosom adalah “paket” kecil gen di dalam tubuh, yang bertugas menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. Normalnya, seorang bayi lahir dengan 46 kromosom.

Sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki jumlah kromosom 21 lebih banyak. Istilah medis terkait dengan jumlah kromosom yang lebih banyak ini adalah ‘trisomi’, oleh karena itu, down syndrome juga disebut sebagai Trisomi 21.

Baca Juga: Ketahui Penyebab Down Syndrome dan Gejalanya

Karakteristik Down Syndrome

Bayi dengan down syndrome mungkin memiliki ukuran tubuh yang normal, namun biasanya mereka akan tumbuh lebih pendek daripada anak lain di usia yang sama. Beberapa ciri fisik down syndrome yang lain secara umum meliputi:

• Wajah yang rata, terutama pada pangkal hidung
• Mata berbentuk seperti kacang almond yang miring ke atas
• Leher yang pendek
• Ukuran telinga  yang kecil
• Lidah yang cenderung menjulur keluar dari mulut
• Adanya bintik putih kecil di iris, yakni bagian berwarna pada mata
• Tangan dan kaki yang berukuran kecil
• Garis tunggal melintasi telapak tangan (lipatan palmar)
• Jari kelingking berukuran kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
• Tonus otot yang buruk atau sendi yang kendur

Tak hanya ciri fisik saja, orang dengan down syndrome juga menunjukkan karakteristik tertentu, seperti:

• Keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa
• Masalah perhatian
• Kesulitan tidur
• Keras kepala dan tantrum
• Keterlambatan kognisi
• Kemandirian yang terlambat berkembang

Faktor Risiko 

Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar melahirkan bayi dengan down syndrome. Faktor risiko tersebut meliputi:

1. Usia Ibu yang Tak Lagi Muda

Masalah kromosom cenderung akan meningkat seiring bertambahnya usia ibu.

Risiko ini terjadi pada kurang lebih 1 dari 1.250 untuk wanita yang hamil pada usia 25, dan akan meningkat sekitar 1 dari 100 untuk wanita yang hamil pada usia 40.

Hal ini umumnya dikaitkan dengan fakta bahwa semakin tua sel telur wanita, semakin besar pula risiko mengalami berbagai macam masalah kandungan.

2. Memiliki Riwayat Melahirkan Anak dengan Down Syndrome

Seorang ibu yang sudah pernah melahirkan bayi dengan down syndrome sebelumnya memiliki risiko yang lebih besar untuk melahirkan bayi dengan down syndrome lagi.

Untuk itu, penting bagi Anda untuk melakukan konsultasi kepada ahli medis, ketika Anda merencanakan kehamilan kembali, untuk mengurangi terjadinya risiko-risiko ini.

Baca Juga: Sering Dianggap Sama, Ketahui Perbedaan Autisme dan Down Syndrome

3. Faktor Genetik

Hanya ada satu jenis down syndrome, yakni translocation Down syndrome, yang dianggap dapat diturunkan atau diwariskan. Walaupun begitu, jenis ini sangat jarang dan hanya terjadi sebanyak kurang lebih sepertiga dari total kasus translocation Down syndrome yang ada.

4. Faktor Lingkungan 

Walaupun beberapa ahli kurang yakin akan faktor ini, tetapi beberapa pihak mengklaim bahwa paparan bahan kimia dan zat asing dapat meningkatkan risiko ibu melahirkan bayi down syndrome. 

Salah satu zat berbahaya ini bersumber pada rokok, yang diklaim mampu memengaruhi pembentukan kromosom. Seorang perokok berat yang sedang hamil cenderung memiliki rantai kromosom yang lebih pendek dibandingkan dengan wanita yang tidak pernah merokok.

Tak hanya down syndrome, kebiasaan merokok saat hamil juga dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan kelainan jantung dan otak.

5. Kekurangan Asam Folat

Beberapa ahli mengklaim bahwa down syndrom dapat dipicu oleh kerja metabolisme pada tubuh ibu yang kurang optimal untuk memecahkan asam folat.

Penurunan metabolisme asam folat ini mampu memengaruhi pengaturan epigenetik yang berperan dalam pementukan kromosom.

Sebagai bentuk pencegahan, Anda sebaiknya memenuhi kebutuhan harian asam folat Anda bahkan sebelum Anda memutuskan atau sudah hamil.

6. Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir dengan Saudara Lainnya

Beberapa penelitian mengklaim bahwa risiko kelahiran bayi down syndrome tergantung pada seberapa banyak saudara kandung, serta seberapa besar jarak usia anak terakhir dengan saudara bayi yang baru saja dilahirkan tersebut.

Semakin jauh jarak usia, semakin besar pula risiko seorang ibu melahirkan bayi down syndrome. 

Meskipun begitu, klaim ini masih memerlukan dukungan dari penelitian serupa di masa depan.

Baca Juga: Ketahui Faktor Penyebab Tunagrahita dan Ciri-cirinya