Waspadai Penyebab dan Gejala Progeria pada Bayi

Waspadai Penyebab dan Gejala Progeria pada Bayi

Penulis: Ericha | Editor: Ratna

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 2 Januari 2023

Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh anak menua dengan cepat. Dalam bahasa Yunani, ‘progeria’ berarti tua sebelum waktunya. Anak-anak dengan kondisi umumnya memiliki kesempatan hidup hingga usia rata-rata 13 tahun.

Kondisi adanya kesalahan pada gen tertentu yang menyebabkannya memproduksi protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini, yaitu progerin, mereka lebih mudah rusak. Sehingga, membuat anak-anak dengan progeria menua dengan cepat.

Progeria memengaruhi sekitar 1 dari 20 juta orang di seluruh dunia. Menurut Progeria Research Foundation, ada sekitar 350 hingga 400 anak yang hidup dengan progeria di seluruh dunia. Kelainan ini tampaknya memengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara setara, serta tidak lebih umum dalam satu ras daripada ras lainnya.

Baca Juga: Ketahui Penyebab Down Syndrome dan Gejalanya

Penyebab Progeria

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas progeria. Gen yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat nukleus (sel).

Ketika gen ini mengalami cacat atau mutasi, suatu bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel-sel menjadi tidak stabil dan mengarah pada proses penuaan.

Tidak seperti banyak mutasi genetik, kelainan ini jarang terjadi karena faktor genetik. Namun, ada sindrom progeria lain yang diturunkan dalam keluarga. Sindrom yang diturunkan ini menyebabkan penuaan yang cepat dan masa hidup yang lebih pendek, yaitu:

Wiedemann-Rautenstrauch

Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom progeria neonatal, mulai dari dalam rahim, dengan tanda dan gejala penuaan yang terlihat saat lahir.

Werner

Sindrom yang disebut sebagai progeria dewasa ini mulai pada masa remaja atau awal masa dewasa, menyebabkan penuaan dini dan kondisi khas usia tua seperti diabetes dan katarak.

Gejala Progeria

Umumnya anak-anak mulai menunjukkan gejala kelainan dan tanda penuaan yang signifikan dalam dua tahun pertama kehidupannya. Namun, perkembangan motorik dan kecerdasannya tetap normal. Gejala gangguan progresif ini antara lain berupa penampakan yang khas, yaitu:

• Pertumbuhan melambat, umumnya memiliki tinggi dan berat badan kurang dari rata-rata.
• Kepala terlalu besar untuk wajah.
• Kondisi mata menonjol dan kelopak mata tidak menutup secara sempurna
• Wajah cenderung sempit, rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung berparuh.
• Kulit menipis, berbintik-bintik, dan keriput.
• Rambut rontok, termasuk bulu mata, dan alis.
• Suara bernada tinggi.
• Vena yang terlihat.

Gejala lainnya yang termasuk masalah kesehatan, antara lain:

• Mengalami penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) progresif yang parah.
• Pembentukan gigi yang terlambat dan tidak normal
• Beberapa gangguan pendengaran
• Kulit pada batang dan ekstremitas mengencang dan mengeras (mirip dengan skleroderma).
• Kelainan rangka dan tulang rapuh
• Kehilangan lemak pada bagian bawah kulit dan hilangnya massa otot
• Resistensi insulin
• Dislokasi pinggul
• Sendi yang kaku

Seiring bertambahnya usia anak-anak dengan progeria, mereka mendapatkan penyakit yang Anda perkirakan akan terjadi pada orang berusia 50 tahun ke atas, termasuk pengerasan arteri, pengeroposan tulang, dan penyakit jantung.

Komplikasi

Umumnya penderita mengalami pengerasan arteri yang parah (aterosklerosis). Ini merupakan kondisi dinding arteri (pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh) menjadi kaku dan menebal, akibatnya seringkali membatasi aliran darah.

Kebanyakan anak yang menderitanya meninggal akibat komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, meliputi:

• Timbulnya masalah pada pembuluh darah yang menyuplai jantung yang mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif.
• Masalah dengan pembuluh darah yang menyuplai otak (masalah serebrovaskular), mengakibatkan stroke.

Masalah kesehatan lain yang umumnya berkaitan dengan penuaan seperti katarak, artritis, dan peningkatan risiko kanker biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari proses progeria.

Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang tampak seperti gejala progeria, buatlah janji dengan dokter anak untuk pemeriksaan lebih lanjut. Dokter Anda akan melakukan tes pendengaran, penglihatan, mengukur denyut nadi, tekanan darah, dan membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda dengan anak lain pada usia yang sama.

Tidak ada obat untuk kelainan ini, tetapi para ahli terus melakukan penelitian untuk menemukan pengobatannya. Satu uji klinis sedang mengamati sejenis obat kanker, FTI (penghambat farnesyltransferase), untuk melihat apakah dapat membantu memperlambat penyakit. Perawatan dapat membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit.

Terapi fisik dapat membantu anak-anak yang menderitanya mencapai rentang gerak yang baik, keseimbangan, postur tubuh, serta mengurangi nyeri pada pinggul dan kaki. Terapi okupasi dapat membantu mereka berkembang pada area fungsional seperti makan, menulis, dan menjaga kebersihan pribadi.

Baca Juga: Pahami Perbedaan Disabilitas dan Difabel