Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka Pada Bayi

Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka Pada Bayi

Penulis: Dita | Editor: Umi

Sindrom Patau merupakan kelainan genetik langka serius yang terjadi akibat adanya salinan tambahan kromosom pada beberapa atau semua sel tubuh. Sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi 13.

Kasus sindrom Patau adalah yang paling tidak umum dari kasus trisomi autosomal dan yang paling parah setelah Down syndrome (trisomi 21) dan sindrom Edwards (trisomi 18).

Salinan kromosom 13 pada sindrom Patau bisa menyebabkan cacat neurologis dan jantung yang parah, yang akan menyulitkan bayi bertahan hidup.

Baca Juga: Sering Dianggap Sama, Ketahui Perbedaan Autisme dan Down Syndrome

Faktor Penyebab Sindrom Patau

Faktor penyebab sindrom Patau tidak diketahui secara jelas, tetapi sepertinya lebih banyak terjadi pada bayi perempuan daripada bayi laki-laki.

Kemungkinan besar karena janin laki-laki umumnya tidak bertahan hidup sampai lahir.

Seperti Down syndrome, usia kehamilan ibu juga dikaitkan dengan sindrom Patau. Kasus trisomi 13 ini terjadi pada 1 berbanding 16.000 kelahiran.

Gejala dan Ciri Fisik Penderita Sindrom Patau

Bayi dengan sindrom Patau bisa memiliki banyak masalah kesehatan. Pertumbuhannya di dalam rahim juga kerap terhambat sehingga mengakibatkan berat badan lahir rendah.

Sebanyak 8 dari 10 bayi dengan sindrom Patau akan lahir dengan cacat jantung yang parah. Sering kali organ otak juga tidak membelah menjadi 2 bagian, seperti bayi normal. Kondisi ini dikenal sebagai holoprosencephaly.

Ketika sindrom Patau terjadi, fitur wajah bayi dapat terpengaruh dan menyebabkan cacat, seperti:

• Bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing
• Mata kecil yang terlihat tidak normal (mikroftalmia)
• Tidak adanya 1 atau kedua mata
• Berkurangnya jarak antara mata
• Terdapat masalah dengan perkembangan saluran hidung.

Kelainan lain yang mungkin terjadi pada wajah dan kepala antara lain:

• Ukuran kepala yang lebih kecil daripada ukuran normal
• Hilangnya kulit kepala
• Kelainan bentuk telinga dan tuli
• Munculnya tanda lahir merah yang timbul.

Masalah kesehatan lain yang juga terjadi akibat sindrom Patau termasuk:

• Cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang sepenuhnya saat bayi masih di dalam rahim. Kondisi ini mengakibatkan bayi lahir dalam keadaan usus masih berada di luar tubuh (hanya ditutupi oleh membran). Kondisi ini disebut dengan exomphalos
• Kista abnormal pada ginjal
• Penis yang sangat kecil pada anak laki-laki
• Klitoris yang membesar pada anak perempuan.
• Mungkin juga terdapat kelainan pada tangan dan kaki, seperti adanya jari tangan atau kaki ekstra (polydactyly) dan bagian bawah kaki yang membulat (atau dikenal sebagai rocker-bottom feet).

Baca Juga: Mengenal Trisomi 13, Penyebab dan Penanganannya

Diagnosis terhadap Sindrom Patau

Sindrom Patau sering kali bisa didiagnosis selama pemeriksaan kehamilan rutin termasuk pemeriksaan darah ibu, USG janin, serta pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis.

Jika tidak terdeteksi selama kehamilan dan bayi lahir, gejalanya akan langsung terlihat pada fisik bayi.

Sindrom Patau kerap disalahartikan sebagai sindrom Edwards sehingga perlu dilakukan uji genetik untuk memastikan kelainan apa yang dialami oleh bayi.

Dokter juga perlu melakukan uji pencitraan, seperti computed tomography (CT scan) atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk menemukan ada atau tidaknya cacat otak, jantung, dan ginjal pada bayi.

Tak hanya itu, ultrasonografi jantung (ekokardiogram) harus dilakukan mengingat tingginya frekuensi cacat jantung yang terkait dengan sindrom Patau.

Penanganan terhadap Bayi dengan Sindrom Patau

Pengobatan terhadap sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang dialami oleh bayi.

Banyak bayi dengan sindrom Patau yang kesulitan bertahan hidup dalam beberapa hari atau minggu pertama setelah kelahiran karena masalah neurologis yang parah atau cacat jantung yang kompleks.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung atau bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing.

Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan yang maksimal dalam hidupnya.

Baca Juga: Sindrom Edward, Kelainan Genetik pada Bayi