Mengenal Jenis Penyakit Jaringan Ikat, dari Genetik hingga Autoimun

Mengenal Jenis Penyakit Jaringan Ikat, dari Genetik hingga Autoimun

Penulis: Umi Fatimah

Jaringan ikat adalah jaringan di seluruh tubuh yang mendukung dan mengikat sel menjadi satu. Sebagian besar jaringan ikat terdiri dari berbagai protein (seperti kolagen dan elastin), yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada jaringan.

Jaringan ikat dapat terluka atau meradang akibat penyakit keturunan, penyakit autoimun, dan paparan lingkungan. Karena jaringan ikat terletak di seluruh tubuh, kelainan jaringan ikat dapat memengaruhi banyak bagian tubuh termasuk tulang, mata, kulit, sistem saraf, dan paru-paru.

Penyakit yang menyerang fungsi atau struktur jaringan ikat disebut penyakit jaringan ikat. Ada lebih dari 200 jenis penyakit jaringan ikat. Penyebab dan gejala spesifiknya berbeda-beda menurut jenisnya.

Baca Juga: Waspadai Kondisi Sarkoma Jaringan Lunak

Adapun beberapa penyakit yang lebih umum menyerang jaringan ikat dibedakan berdasarkan jenisnya, antara lain:

Penyakit Jaringan Ikat yang Diturunkan

Sesuai namanya, penyakit jaringan ikat yang diturunkan terjadi karena faktor genetik. Penyakit jaringan ikat akibat kelainan genetik ini menyebabkan masalah pada struktur dan kekuatan jaringan ikat. Terdapat banyak sekali penyakit jaringan ikat akibat dari perubahan atau kelainan genetik tertentu. Berikut adalah beberapa yang lebih umum:

Ehlers-Danlos syndrome (EDS)

EDS terjadi karena adanya kesalahan pada gen yang membentuk kolagen. Penyakit jaringan ikat ini ditandai dengan sendi yang terlalu fleksibel, kulit yang melar, dan pertumbuhan jaringan parut yang tidak normal.

Gejalanya bisa berkisar dari ringan hingga melumpuhkan. Tergantung pada bentuk spesifik EDS, gejala lain yang dapat muncul termasuk:

• Tulang belakang yang melengkung
• Pembuluh darah lemah
• Gusi berdarah
• Masalah pada paru-paru, katup jantung, atau pencernaan.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan memengaruhi tulang, ligamen, mata, jantung, dan pembuluh darah. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur struktur protein yang disebut fibrillin-1.

Pengidap sindrom Marfan cenderung memiliki tumbuh tinggi dan ramping dengan anggota badan, jari tangan, dan kaki yang panjang. Umumnya pengidap sindrom Marfan juga memiliki:

• Tulang dada yang menonjol atau tenggelam ke dalam
• Sendi yang terlalu fleksibel
• Kulit kendur.

Selain itu, pengidap sindrom Marfan juga lebih rentan terhadap aneurisma aorta (pembesaran aorta). Kondisi ini dapat menyebabkan nyeri dada atau punggung, dan dapat mengancam nyawa jika pembuluh darah aorta pecah.

Epidermolysis bullosa (EB) 

Pada epidermolysis bullosa, penderitanya memiliki kulit yang sangat rapuh hingga mudah robek atau melepuh akibat benturan ringan, tersandung, atau bahkan gesekan pakaian. Dalam kasus yang parah, lepuh bisa terjadi di dalam tubuh (seperti lapisan mulut atau perut).

Penyakit jaringan ikat ini biasanya muncul pada bayi atau anak kecil. Messi begitu, pada sebagian orang tidak mengalami gejala EB sampai berusia remaja atau dewasa muda.

Baca Juga: Gangguan Sistem Muskuloskeletal (Tulang, Sendi, Otot)

Penyakit Jaringan Ikat Autoimun

Pada penyakit jaringan ikat akibat autoimun, sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan ikat yang sehat sehingga menyebabkan peradangan dan cedera pada bagian tubuh yang terkena.

Kondisi ini sering kali bersifat kronis dan dapat menyebabkan kambuhnya penyakit yang disertai dengan periode remisi (berkurangnya atau hilangnya gejala). Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit jaringan ikat akibat autoimun:

Polimiositis dan dermatomiositis

Jenis penyakit jaringan ikat ini merupakan dua penyakit terkait di mana terjadi peradangan pada otot (polimiositis) dan kulit (dermatomiositis). Gejala kedua penyakit tersebut biasanya berupa:

• Kelemahan otot
• Kelelahan
• Kesulitan menelan
• Sesak napas
• Demam
• Penurunan berat badan
• Orang dengan dermatomiositis mungkin juga mengalami kelainan kulit di sekitar mata dan tangan.

Rheumatoid arthritis (RA)

Rheumatoid arthritis merupakan kelainan peradangan kronis yang biasanya menyerang persendian. Penyakit ini juga dapat merusak jaringan ikat dan organ tubuh lain, termasuk kulit, mata, paru-paru, dan jantung.

Gejala RA dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan bahkan dapat hilang timbul. Adapun tanda dan gejala Rheumatoid arthritis meliputi:

• Sendi terasa nyeri dan bengkak
• Sendi terasa kaku yang biasanya memburuk di pagi hari dan setelah tidak beraktivitas
• Kelelahan, demam, dan kehilangan nafsu makan.

Scleroderma

Scleroderma menyebabkan pengerasan dan penebalan kulit. Penyakit yang menyerang jaringan ikat ini juga dapat merusak pembuluh darah, persendian, dan organ dalam.

Tanda dan gejala Scleroderma berbeda-beda pada setiap orang, bergantung pada bagian tubuh mana yang terkena. Gejalanya dapat mencakup:

• Sindrom Raynaud
• Nyeri sendi
• Kulit bengkak dan menebal
• Bisul kulit
• Pengerasan kulit
• Kelemahan otot
• Kelelahan
• Gangguan pencernaan, termasuk kesulitan menelan, kembung, diare, sembelit.

Sindrom Sjögren

Sindrom Sjögren adalah penyakit kronis ketika sistem kekebalan tubuh menyerang kelenjar penghasil kelembapan, seperti pada mata dan mulut.

Meskipun mata dan mulut kering adalah gejala utama Sjögren, beberapa pengidapnya juga mengalami kelelahan ekstrem dan nyeri sendi. Kondisi ini juga meningkatkan risiko limfoma dan dapat menyebabkan masalah pada ginjal, paru-paru, pembuluh darah, sistem pencernaan, serta masalah saraf.

Systemic lupus erythematosus (SLE)

Lupus eritematosus sistemik (SLE) ditandai dengan peradangan pada sendi, kulit, dan organ dalam. Pengidap SLE sering mengalami radang dan nyeri sendi. Bahkan penyakit yang menyerang jaringan ikat ini dapat meningkatkan risiko terkena arthritis. Gejala umum lainnya meliputi:

• Ruam berbentuk kupu-kupu di pipi dan pangkal hidung
• Sensitif terhadap sinar matahari
• Rambut rontok
• Pembengkakan kelenjar getah bening .
• Penumpukan cairan di sekitar jantung dan/atau paru-paru
• Gangguan ginjal
• Demam tanpa sebab lain
• Anemia atau masalah sel darah lainnya
• Masalah pada daya ingat dan konsentrasi atau gangguan sistem saraf lainnya.

Penyakit jaringan ikat campuran

Penderita penyakit jaringan ikat campuran memiliki beberapa ciri khas dari beberapa penyakit, termasuk lupus, scleroderma, polimiositis dan dermatomiositis, serta artritis reumatoid. Jika hal ini terjadi, dokter sering kali membuat diagnosis penyakit jaringan ikat campuran.

Meski banyak penderita penyakit jaringan ikat campuran memiliki gejala ringan, sebagian penderitanya dapat mengalami komplikasi yang mengancam jiwa.

Karena ada begitu banyak jenis kelainan jaringan ikat, pengobatannya akan berbeda-beda tergantung kondisi pasien dan jenis penyakitnya. Perawatan dapat mencakup suplemen vitamin, terapi fisik, dan obat-obatan.

Jika Anda memiliki beberapa gejala dari penyakit di atas atau khawatir akan mengidapnya, konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis. Semakin dini Anda menerima diagnosis, semakin cepat pula Anda mendapatkan pengobatan yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda.

Baca Juga: Ketahui Jenis dan Fungsi Jaringan di Tubuh Manusia!