Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasi

Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasi

Penulis: Lely | Editor: Ratna

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik dari jaringan ikat yang mempengaruhi jaringan ikat yang mempengaruhi pertumbuhan tubuh. Gangguan apapun yang mempengaruhi jaringan ikat Anda, seperti sindrom Marfan, dapat memengaruhi seluruh tubuh Anda, termasuk tulang, otot, kulit, mata, pembuluh darah, jantung, dan organ lainnya.

Anak-anak biasanya mewarisi gangguan ini dari salah satu orang tua mereka. Beberapa orang dapat memiliki sindrom marfan yang tergolong ringan, sementara yang lain mengembangkan gejala yang lebih serius. Karakteristik khas dari penyakit ini meliputi:

• Sangat tinggi dan ramping.
• Anggota badan, jari tangan, serta kaki yang panjang dan ramping tidak normal.
• Cacat jantung.
• Dislokasi lensa, dimana lensa mata jatuh ke posisi yang tidak normal.

Baca Juga: Jenis Kelainan Tulang yang Perlu Anda Waspadai

Gejala

Terkadang tanda dan gejala sindrom marfan sangat ringan. Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini dapat berkembang seiring bertambahnya usia, dan gejala sindrom marfan akan sangat terlihat ketika ada perubahan pada jaringan ikat. Tanda dan gejala dari sindrom ini seringkali dapat mempengaruhi beberapa anggota tubuh, antara lain:

1. Penampilan fisik

Penderita sindrom marfan seringkali sangat tinggi dan kurus. lengan, kaki, jari tangan dan kaki mereka mungkin tampak tidak proporsional, atau terlalu panjang untuk bagian tubuh lainnya. Dengan bentuk tulang belakang mungkin melengkung dan tulang dada (sternum) menonjol atau menjorok. Persendian juga kemungkinan lemah dan mudah terkilir.

Seringkali, pengidap sindrom marfan memiliki wajah yang panjang dan sempit serta langit-langit mulut yang mungkin lebih tinggi dari biasanya, sehingga menyebabkan gigi menjadi berjejal. Sindrom marfan menyebabkan banyak perubahan terjadi dalam struktur tubuh, termasuk masalah gigi dan tulang.

2. Masalah gigi dan tulang

Anda yang mengidap sindrom marfan mungkin memiliki riwayat pencabutan gigi atau pengobatan untuk langit-langit yang sempit. Selain itu, pasien mungkin memiliki riwayat masalah tulang seperti kaki rata, hernia, dan dislokasi tulang. Perubahan lain yang terjadi dengan sindrom marfan karena jaringan ikat abnormal termasuk perubahan pada mata, jantung dan pembuluh darah, paru-paru, dan kulit.

3. Masalah mata

Lebih dari setengah dari semua orang dengan sindrom marfan mengalami masalah mata termasuk rabun jauh, subluksasi lensa atau lensa mata bergerak menjauh dari posisi normalnya, atau memiliki bentuk mata atau masalah mata lainnya. .

4. Perubahan pembuluh darah

Penderita sindrom marfan mempengaruhi dinding pembuluh darah menjadi lemah dan melebar. Perubahan pembuluh darah ini sering mempengaruhi aorta, yang merupakan arteri utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh.

Ketika dinding aorta melemah atau meregang, ada peningkatan risiko aneurisma aorta, diseksi atau aorta pecah. Kondisi ini dapat mengakibatkan keadaan darurat medis dan dalam beberapa kasus mengancam jiwa.

5. Masalah katup jantung

Katup jantung, terutama katup mitral, dapat dipengaruhi oleh sindrom marfan. Katup tersebut tidak dapat menutup dengan rapat, sehingga memungkinkan darah bocor ke belakang melintasi katup. Kebocoran katup ringan tidak menimbulkan kerja ekstra pada jantung, tetapi memerlukan perawatan yang rutin.

Namun, kebocoran katup yang lebih parah dapat meningkatkan beban kerja pada jantung Anda dan dapat menyebabkan gejala sesak napas, kelelahan, atau jantung berdebar. Seiring waktu, jantung dapat membesar dan gagal jantung dapat terjadi.

Penyebab

Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik yang bersifat turun temurun. Gejala dapat menyerang orang yang mengalami perubahan pada gen FBN1 atau fibrillin-1, yang berperan dalam pembentukan jaringan ikat. Dan tidak semua orang dengan perubahan genetik tersebut akan mengembangkan sindrom marfan.

Cacat gen menyebabkan produksi abnormal protein yang disebut fibrillin, yang mengakibatkan bagian tubuh dapat meregang secara tidak normal ketika ditempatkan di bawah segala jenis stres. Gen fibrillin yang rusak juga menyebabkan beberapa tulang tumbuh lebih panjang dari yang seharusnya.

Perawatan

Hingga kini masih belum ditemukan obat untuk mengatasi sindrom marfan, tetapi pengobatan dan perawatan dapat mengatasi komplikasi. Beberapa pengobatan di antaranya dapat mengancam jiwa, seperti:

1. Gejala kardiovaskular

Propranolol atau atenolol yang bekerja sebagai beta bloker dapat membantu mengobati gejala kardiovaskular. Obat-obatan ini dapat menurunkan tekanan pada sistem kardiovaskular dengan mengurangi kekuatan dan frekuensi kontraksi jantung.

Dokter Anda akan memonitor penggunaan obat tersebut dan dapat menyesuaikan dosis dari waktu ke waktu. Dan kemungkinan, dokter Anda akan menyarankan Anda untuk menghindari aktivitas yang meningkatkan ketegangan pada jantung.

 2. Tulang dan persendian

Dokter Anda mungkin meresepkan penyangga tulang, jika Anda memiliki gejala dengan masalah tulang seperti skoliosis, dimana kondisi ini mempengaruhi tulang belakang melengkung ke arah samping. Beberapa mungkin menjalani operasi kemungkinan untuk alasan penampilan atau jika ada risiko masalah medis.

3. Masalah mata

Pemeriksaan mata secara teratur dapat membantu mendeteksi dan memperbaiki masalah penglihatan. Para ahli akan merekomendasikan Anda untuk pemeriksaan setidaknya setahun sekali dan perawatan tambahan lain termasuk memakai kacamata, menggunakan lensa kontak, dan operasi dalam beberapa kasus lainnya.

Anda yang memiliki sindrom marfan mungkin perlu menghindari olahraga dan aktivitas yang melibatkan risiko trauma kepala, seperti sepak bola atau tinju. Serta harus memakai alat pelindung jika pekerjaan atau aktivitas lain Anda memiliki risiko kemungkinan cedera.

Baca Juga: Jangan Biarkan Kifosis Menyerang Tulang Anda!