Kelainan Genetik yang Sulit Dicegah

Kelainan Genetik yang Sulit Dicegah

Penulis: Umi Fatimah

Kelainan genetik terjadi karena adanya mutasi (perubahan) pada gen atau kromosom di dalam tubuh. Beberapa dari kelainan genetik ini dapat menyebabkan kanker atau berbagai kondisi kesehatan lainnya, seperti cacat hingga kelainan fisik dan mental.

Sebagian besar sel di dalam tubuh mengandung molekul DNA. Molekul ini memberi instruksi untuk sel berfungsi dan menentukan karakteristik fisik kita. Adanya perubahan atau mutasi pada DNA bisa menyebabkan sel berfungsi tidak normal, sehingga meningkatkan risiko terkena kelainan genetik.

Kelainan genetik dapat diturunkan dan diturunkan dari anggota keluarga, atau tidak dapat diwariskan dan didapat selama hidup seseorang.

Baca Juga: Mengenal Kanker Genetik dan Pencegahannya

1. Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang memengaruhi paru-paru, saluran udara, dan sistem pencernaan. Penyakit ini diturunkan ketika seorang anak mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya.

Kelainan genetik ini menyebabkan penderitanya menghasilkan lendir yang kental dan lengket sehingga menyumbat saluran pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.

Lendir kental yang menyumbat berbagai saluran di dalam tubuh ini mengakibatkan gangguan kesehatan, seperti kesulitan bernapas, infeksi paru-paru, sinusitis kronis, masalah kesuburan, hingga pankreatitis.

2. Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kelainan genetik seumur hidup yang diturunkan dari kedua orang tuanya. Kondisi ini menyebabkan sel darah merah berubah dari bentuk bundar dan lentur (dalam bentuk normal) menjadi bentuk sabit dan kaku, sehingga menyebabkan sel darah merah menggumpal dan tersangkut di pembuluh darah.

Kelainan genetik ini ditandai sejak masa kanak-kanak dan sering memengaruhi tumbuh kembang anak. Dalam kondisi parah, sel darah merah berbentuk sabit meningkatkan tekanan darah dan menyebabkan gagal jantung.

3. Albinisme

Albinisme atau kerap dikenal dengan sebutan albino adalah kondisi bawaan (genetik) yang ditandai dengan kurangnya pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata. Kondisi ini bukanlah penyakit dan tidak menular. Seseorang dilahirkan dengan albinisme ketika mereka mewarisi gen albinisme dari orang tuanya.

Biasanya albinisme terlihat dari penampilan bayi saat dilahirkan. Beberapa anak penderita albinisme dilahirkan dengan kulit putih kemerahan dan rambut putih. Selain struktur mata dan warna kulit, albinisme tidak memengaruhi bagian tubuh lain, kesehatan secara umum, dan kecerdasan.

Karena penderita albinisme kekurangan melanin di kulitnya, mereka berisiko lebih tinggi terkena sengatan matahari dan kanker kulit.

Baca Juga: Mengenal Mutasi Genetik dan Akibatnya pada Manusia

4. Down Syndrome

Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang dilahirkan dengan kelebihan kromosom.

Kromosom adalah struktur di dalam setiap sel manusia yang mengandung DNA. Struktur kecil yang diwarisi anak-anak dari orang tuanya ini memainkan peran penting dalam menentukan perkembangan bayi, misalnya, apakah mereka akan tinggi atau pendek, berkulit gelap atau terang, atau rambut keriting atau lurus.

Normalnya, sel telur ibu dan sperma ayah masing-masing memiliki 23 kromosom. Ketika sel telur dan sperma bertemu saat pembuahan, seorang anak mewarisi 23 kromosom dari masing-masing orang tuanya, sehingga totalnya menjadi 46 kromosom.

Namun pada Down syndrome, terjadi perubahan selama pembelahan sel sehingga sel telur atau sperma memiliki tambahan kromosom 21. Ini berarti sel pada anak yang Down syndrom mengandung total 47 kromosom, bukan 46 kromosom.

Kromosom yang berlebihan ini memengaruhi perkembangan otak dan tubuh anak, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, dan masalah medis tertentu. Meski tidak ada cara untuk mencegah Down syndrom, ada tes yang dapat dilakukan selama kehamilan Anda untuk mengetahui apakah bayi Anda menderita Down syndrom.

5. Sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah kelainan neurologis bawaan (genetik) yang memengaruhi otak dan saraf. Kelainan genetik ini menyebabkan penderitanya mengeluarkan gerakan atau suara tiba-tiba yang disebut “tics”. Reaksi “tics” pada sindrom turette tidak disengaja, sehingga penderitanya tidak bisa mengontrol atau mencegahnya.

Penyebab pasti dari sindrom Tourette sendiri tidak diketahui. Kondisi ini cenderung diturunkan dalam keluarga, sehingga gen mungkin berperan.

Sindrom Tourette tidak dapat dicegah. Namun, deteksi dini dan pengobatan dapat mencegah TS bertambah parah atau bertahan hingga dewasa.

6. Hemofilia 

Hemofilia adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk membekukan darah. Kelainan ini diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen yang terdapat pada kromosom X.

Kelainan yang terjadi secara turun-temurun ini menyebabkan darah sulit untuk membeku, sehingga penderita hemofilia rentan mengalami pendarahan yang berlebihan, baik akibat luka maupun tanpa sebab yang jelas. Gejala hemofilia biasanya muncul sejak bayi, dan berlanjut hingga dewasa.

7. Buta Warna

Kelainan genetik ini bisa dialami baik pada pria maupun wanita. Buta warna disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi pigmentasi sel kerucut di kornea mata. Sel-sel kerucut inilah yang bertanggung jawab untuk mengirimkan informasi tentang warna ke otak.

Ketika sel-sel kerucut tidak berfungsi dengan baik atau tidak ada sama sekali, seseorang akan mengalami kesulitan dalam membedakan warna. Mutasi genetik ini dapat diturunkan dari orang tua atau terjadi secara spontan.

Perlu dipahami bahwa kelainan genetik merupakan kondisi seumur hidup. Oleh karena itu, pengobatan cenderung berfokus untuk membantu penderitanya mengatasi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.

Dalam beberapa kasus, mungkin ada obat yang tersedia untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit tertentu yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diderita.

Baca Juga: Sindrom Edward, Kelainan Genetik pada Bayi