Kenali Lebih dalam Tipe Down Syndrome

Kenali Lebih dalam Tipe Down Syndrome

Penulis: Emy | Editor: Atsa

Ditinjau oleh: dr. Putri Purnamasari 

Terakhir ditinjau: 3 Januari 2022

Down syndrome adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah fisik dan perkembangan ringan hingga serius. Ketika bayi lahir dengan down syndrome, rumah sakit bisa mengambil sampel darah untuk melakukan studi kromosom.

Orang dengan down syndrome dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom adalah kumpulan gen, dan tubuh Anda bergantung pada jumlah gen yang tepat. Pada orang dengan down syndrome, kromosom ekstra ini menyebabkan berbagai masalah yang berpengaruh baik secara mental maupun fisik. 

Down syndrome adalah kondisi seumur hidup. Meskipun tidak dapat disembuhkan, mendapatkan perawatan yang tepat sejak dini dapat membuat perbedaan besar dalam membantu mereka menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna. 

Ada tiga tipe dari down syndrome :

• Trisomy 21. Ini adalah tipe down syndrome yang paling umum, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom nomor 21.
• Translocation Down Syndrome, adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. 
• Translokasi Mosaic Down Syndrome. Ini adalah jenis yang paling langka, di mana hanya beberapa sel yang memiliki kelebihan kromosom 21.

1. Down Syndrome (Trisomy 21)

Bayi dengan down syndrome Trisomi 21 memiliki tambahan kromosom dari kromosom nomor 21. Alih-alih 46 kromosom yang ada pada orang normal, seseorang dengan down syndrome memiliki 47. Tambahan kromosom ini mengubah cara bayi tumbuh dan perkembangan otak, yang dapat mempengaruhi mental dan fisiknya.

Seorang anak dengan down syndrome juga mungkin memiliki kelainan jantung, masalah dengan penglihatan dan pendengaran. Meskipun orang-orang dengan down syndrome mungkin bertindak dan terlihat serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. 

2. Translocation Down Syndrome

Down syndrome translokasi adalah jenis down syndrome yang disebabkan ketika satu kromosom membelah dan menempel pada kromosom lain, bukannya terpisah.

Kondisi dari kromosom nomor 21 inilah yang menyebabkan masalah kesehatan yang terkait dengan down syndrome.

3. Mosaic Down Syndrome

Jenis ini mempengaruhi sekitar 2% dari orang-orang dengan down syndrome. Bayi yang lahir dengan down syndrome mosaik mungkin memiliki kondisi dan masalah kesehatan yang serupa pada orang dengan down syndrome trisomi 21. Namun, secara keseluruhan, mereka mungkin memiliki lebih sedikit karakteristik ini.

Bayi yang lahir dengan down syndrome trisomi 21 memiliki kelebihan dari kromosom ke-21. Ini terjadi karena fitur genetik baik dalam sperma atau sel telur orang tua. Sementara itu, pada down syndrome mosaik, ada campuran sel.

Mosaik berarti campuran atau kombinasi, down syndrome mosaik didiagnosis jika: 

• 5 dari 20 sel memiliki jumlah khas 46 kromosom 
• 15 lainnya memiliki total 47 kromosom karena kelebihan kromosom 21

Anak-anak dengan down syndrome mosaik mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak lain dengan down syndrome. Namun, mereka mungkin memiliki ciri-ciri kondisi yang lebih sedikit karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas. 

Baca Juga: Ketahui Penyebab Down Syndrome dan Gejalanya

Sumber