Hal-hal yang Perlu Anda Tahu Tentang Genom dan DNA

Hal-hal yang Perlu Anda Tahu Tentang Genom dan DNA

Penulis: Anita | Editor: Ratna

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 20 Juli 2023

 

Sekarang ini sedang marak tes genom dan DNA yang dapat membantu mencari tahu apa saja risiko kesehatan yang dapat dialami secara genetik bahkan sampai pola diet dan olahraga yang tepat untuk tubuh.

Meskipun jarang dibahas, genom dan DNA sebenarnya adalah bagian tubuh yang tak kalah penting dari organ lainnya. Genom dan DNA merupakan pusat informasi yang membentuk keseluruhan tubuh Anda, mulai dari penampilan sampai risiko mengalami masalah kesehatan tertentu.

Apa Itu DNA dan Genom?

DNA dan genom adalah dua hal yang berbeda tapi tak bisa dipisahkan dari satu sama lainnya. DNA adalah molekul-molekul dasar dalam sel tubuh yang membawa informasi genetik. Susunan dari DNA-DNA akan menjadi dasar yang membentuk tubuh Anda.

DNA disusun oleh empat macam senyawa kimia neuklotida, yaitu adenin, sitosin, guanin, dan tianin. Tiap molekulnya akan berpasangan dengan satu sama lainnya dan membentuk rangkaian berbentuk spiral yang seperti tangga atau double helix.

Adenin akan selalu berpasangan dengan tiamin sedangkan sitosin akan selalu berpasangan dengan guanin. Susunan keempat senyawa kimia inilah yang membentuk informasi dalam DNA.

Kumpulan dari rangkaian-rangkaian DNA tersebut akan membentuk gen. Biasanya gen berperan dalam proses produksi protein yang akan membentuk struktur jaringan otot, kulit, dan organ lainnya, serta mengatur fungsi tubuh.

Selain itu, beberapa gen lainya memproduksi RNA atau senyawa yang berperan dalam mengubah informasi di DNA untuk membuat protein.

Nantinya, kumpulan-kumpulan gen tersebut akan menyatu dan menjadi suatu rangkaian yang dikenal sebagai kromosom. Dalam satu inti sel tubuh terdapat 23 pasang kromosom yang diturunkan dari orang tua.

Satu pasang kromosom menentukan jenis kelamin sementara kromosom lainnya menentukan ciri-ciri fisik dan kesehatan tubuh. Secara garis besar, kromosom memiliki peranan dalam menentukan jenis kelamin dan penampilan Anda.

Lantas, apa itu genom? Genom merupakan susunan dari rangkaian DNA, gen, dan kromosom yang lengkap. Genom inilah yang membentuk tubuh secara genetik, mulai dari penampilan, cara kerja organ tubuh, sensitivitas terhadap obat atau penanganan medis tertentu, sampai bagaimana tubuh Anda akan bertumbuh dan berkembang.

Tiap manusia memiliki genomnya atau struktur DNA, gen, dan kromosom yang unik. Tidak ada satu manusia dan makhluk hidup yang memiliki genom yang sama. Bahkan anak kembar sekalipun mempunyai susunan genom yang berbeda.

Variasi Genom dan DNA pada Manusia

Penyusunan gen bisa saja mengalami error atau kesalahan yang menyebabkan perubahan pada tubuh manusia. Inilah yang menimbulkan variasi genetik yang dapat muncul pada generasi selanjutnya atau langsung pada orang tersebut.

Beberapa variasi genetik dapat memicu kecacatan atau bahkan menimbulkan masalah kesehatan. Kecacatan atau gangguan medis tersebut dapat muncul saat kelahiran atau di usia tertentu. Berikut adalah tiga macam variasi genetik pada manusia:

1. Mutasi Genetik

Mutasi genetik terjadi ketika ada perubahan pada urutan DNA yang umumnya disebabkan oleh penyalinan struktur DNA yang berulang. Selain itu, mutasi genetik dapat terpicu karena paparan senyawa kimia, radiasi, atau infeksi yang mengacaukan susunan gen.

Mutasi genetik dapat memunculkan masalah medis, seperti anemia sel sabit, fenilketonuria, dan penyakit Tay-Sachs.

2. Migrasi Genetik

Migrasi genetik tidak terjadi begitu saja dan merupakan suatu proses evolusi di mana ada gen yang dikurangi atau ditambah pada suatu populasi.

Biasanya migrasi genetik berpengaruh pada ciri fisik dan membuat suatu karakteristik fisik menjadi lebih banyak dimiliki oleh orang-orang atau justru semakin jarang muncul.

Contohnya, dulu kebanyakan orang memiliki lipatan mata, tapi dari tahun ke tahun makin banyak orang-orang yang tidak memiliki lipatan mata.

3. Rekombinasi Genetik

Rekombinasi genetik dapat muncul saat beberapa bagian DNA yang rusak disatukan dan diperbaiki kembali untuk membuat susunan gen yang baru. Proses rekombinasi genetik biasanya terjadi secara acak dan diturunkan ke generasi selanjutnya.

Salah satu gangguan kesehatan yang dapat muncul akibat rekombinasi genetik adalah masalah down syndrome.

Fungsi Tes Genetik

Tes genetik seringkali digunakan untuk memahami apa saja risiko kesehatan yang dimiliki, obat-obatan apa yang cocok untuk Anda, dan apa saja masalah medis yang dapat diturunkan ke anak di masa depan.

Namun, Anda tidak perlu langsung khawatir akan menderita penyakit tertentu ketika melihat hasil tes genetik yang menunjukkan kalau Anda berisiko mengalami gangguan kesehatan tertentu.

Biasanya genom tersebut hanya membuat Anda memiliki peluang yang lebih besar untuk mengalami masalah medis tersebut dan tidak berarti Anda pasti akan menderita masalah kesehatan tertentu.

Apabila Anda tertarik mengikuti tes genetik untuk memahami DNA dan genom yang dimiliki, Anda bisa mencoba menanyakannya ke laboratorium terdekat.

Baca Juga: Memahami Seputar Tes DNA dan Manfaatnya

Sumber

NIH. (2020). A Brief Guide to Genomics. www.genome.gov

NIH. (2017). Studying Genes. www.nigms.nih.gov

Scitable. Genome. www.nature.com

Verywell Health. (2022). What Are Genes, DNA, and Chromosomes?. www.verywellhealth.com