Memahami Seputar Tes DNA dan Manfaatnya

Memahami Seputar Tes DNA dan Manfaatnya

Penulis: Dita | Editor: Umi

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 18 Februari 2023

Istilah tes DNA umumnya dikenal sebagai cara untuk menguji kesesuaian hubungan darah seseorang. Misalnya saja, dalam proses identifikasi jenazah korban kecelakaan. Namun, dalam dunia medis, penggunaannya lebih kompleks dan memiliki beragam manfaat lainnya.

Disebut juga sebagai uji genetik, tes DNA melibatkan pemeriksaan DNA yang merupakan database kimia yang mengandung jaringan tubuh Anda. Pengujian genetik bisa membantu melihat ada atau tidaknya perubahan (mutasi) pada gen Anda yang bisa menyebabkan munculnya penyakit atau gangguan kesehatan tertentu.

Meskipun tes DNA bisa membantu dokter memperoleh informasi penting untuk keperluan diagnosis penyakit, mengobati maupun mencegahnya, tes DNA tetap ada batasannya. Misalnya saja, pada seseorang yang sehat, hasil positif dari tes DNA tidak selalu menjadi petunjuk Anda akan terkena penyakit. Di sisi lain, hasil yang negatif pada tes DNA juga tidak menjamin Anda memiliki atau akan mengalami gangguan tertentu.

Jika Anda berencana akan melakukan tes genetik, konsultasikan dengan dokter, ahli genetika, atau konselor genetik tentang apa yang akan Anda lakukan dengan hasilnya nanti.

Baca Juga: Memahami Stem Cell, Fungsi Hingga Syarat Pendonornya

Mengapa Tes DNA Dilakukan?

Tes DNA berperan penting dalam menentukan risiko penyakit yang mungkin diderita oleh seseorang.

Tak hanya itu, tes DNA juga berguna dalam proses skrining dan terkadang bermanfaat untuk perawatan medis. Ada beberapa alasan mengapa tes DNA dilakukan tergantung berdasarkan jenisnya:

1. Tes diagnostik

Jika Anda memiliki penyakit yang mungkin disebabkan oleh perubahan genetik (disebut juga dengan mutasi genetik), tes DNA bisa membantu mengungkapkan alasan apakah Anda memiliki kelainan tertentu.

Contohnya saja, tes DNA bisa digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis pada penyakit Huntington dan cystic fibrosis.

2. Tes presimtomatik atau prediktif

Bagi Anda yang memiliki keluarga dengan riwayat kondisi genetik, melakukan tes sebelum Anda mengalami gejala mungkin dapat menjadi petunjuk apakah Anda memiliki risiko kondisi tertentu.

Misalnya saja, tes DNA bisa membantu mengidentifikasi jenis kanker kolorektal tertentu.

3. Uji carrier

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, seperti cystic fibrosis atau anemia sel sabit, Anda termasuk orang yang memiliki risiko tinggi terhadap kelainan genetik tertentu.

Apabila Anda berencana memiliki anak, Anda bisa melakukan tes genetik terlebih dahulu. Tes skrining carrier ini bisa mengidentifikasi apakah Anda dan pasangan merupakan carrier (pembawa kondisi) untuk kondisi yang sama atau tidak.

4. Farmakogenetik

Bagi pasien yang memiliki masalah kesehatan tertentu, uji genetik bisa membantu menentukan jenis obat dan dosis yang paling efektif untuk proses penyembuhan.

5. Tes pra-implantasi

Disebut juga dengan diagnosis genetik praimplantasi. Pengujian ini bisa dipakai ketika Anda mencoba memiliki anak dengan bayi tabung (fertilisasi in vitro).

Embrio akan disaring dan dipilih yang normal. Embrio yang dalam kondisi sehat dan normal kemudian akan ditempelkan ke uterus dengan harapan bisa mencapai kehamilan dengan janin yang sehat.

6. Tes pralahir

Jika Anda hamil, tes DNA bisa membantu mendeteksi kelainan genetik yang ada pada bayi Anda.

Down syndrom dan trisomy 18 adalah dua kelainan genetik yang bisa dideteksi dengan menggunakan pengujian genetik pralahir.

Secara tradisional, pengujian dilakukan dengan melihat penanda dalam darah atau dengan pengujian invasive seperti amniosentesis. Tes terbaru yang disebut dengan cell-free DNA dilakukan untuk melihat DNA bayi lewat pengujian melalui darah ibunya.

7. Skrining bayi baru lahir

Pemeriksaan ini adalah jenis tes genetik yang paling sering dilakukan. Di negara-negara maju seperti Amerika Serikat, semua negara bagian mewajibkan bayi yang baru lahir untuk diuji.

Gunanya untuk mengetahui kelainan genetik dan metabolisme yang menyebabkan bayi lahir dengan kondisi tertentu.

Jenis pengujian DNA ini sangat penting karena hasilnya bisa menunjukkan adanya kelainan, seperti penyakit sel bulan sabit dan hipotiroidisme kongenital. Dengan begitu pengobatan dan perawatan dapat dilakukan sedini mungkin.

Baca Juga: Wajibkah Melakukan Pemeriksaan Fisik pada Bayi yang Baru Lahir?

Prosedur Tes DNA

Tes DNA dilakukan dengan melibatkan pengambilan sampel darah, rambut, kulit, cairan ketuban, atau jaringan tubuh lainnya (misalnya air liur). Darah yang diambil dengan jarum suntik dari pembuluh darah atau dengan menusuk mata kaki bayi.

Untuk tes DNA pada bayi baru lahir, sampel yang diambil biasanya berupa sampel darah, yang diambil dengan jarum suntik dari tumit kaki bayi. Tidak seperti jenis tes genetik lainnya, orang tua biasanya hanya akan menerima hasilnya jika positif. Jika hasil tes positif, tes tambahan diperlukan untuk menentukan apakah bayi memiliki kelainan genetik.

Sampel kemudian dikirim ke laboratorium untuk mencari perubahan spesifik pada kromosom, DNA, atau protein, tergantung pada kelainan yang dicurigai.

Lamanya waktu untuk menerima hasil tes DNA bergantung pada jenis tes dan fasilitas perawatan kesehatan. Umumnya, dibutuhkan waktu antara 1 hingga 4 minggu untuk mendapatkan hasil pengujian Anda.

Jika tes DNA dilakukan untuk tujuan diagnostik, hasilnya biasanya akan ditinjau bersama dengan dokter Anda. Sementara bila tes tersebut digunakan untuk tujuan skrining, ahli genetika medis atau konselor genetik akan membantu menjelaskan apa arti dan maksud dari hasil tes DNA Anda.

Apakah Ada Risiko dari Tes DNA?

Secara fisik, risiko terkait tes DNA sangat kecil. Terlebih jika tes hanya dilakukan dengan sampel darah atau apusan bukal (dengan mengambil sampel dari bagian dalam pipi).

Kebanyakan risiko terkait tes DNA melibatkan konsekuensi emosional, terutama jika hasil tesnya menunjukkan sesuatu yang negatif. Konsultasikan dengan dokter Anda mengenai berbagai efek dan konsekuensinya sebelum tes DNA dilakukan.

Baca Juga: Ketahui Lebih Detail tentang MCV dalam Pemeriksaan Darah Lengkap