Harlequin Ichthyosis, Kelainan Kulit Langka Pada Bayi

Harlequin Ichthyosis, Kelainan Kulit Langka Pada Bayi

Penulis: Dita | Editor: Umi

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 20 Juli 2023

Harlequin ichthyosis merupakan jenis kelainan genetik parah dan langka yang memengaruhi kulit. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini memiliki kulit tebal, seperti sisik di sekujur tubuh mereka. Perlu Anda ketahui, ini adalah jenis ichthyosis bawaan yang paling parah.

Penebalan pada permukaan kulit membuatnya kasar, kering, dan bersisik. Kondisi ini terjadi terus-menerus di seluruh tubuh dan bisa mengancam nyawa. Harlequin ichthyosis bisa berpengaruh pada sistem pernapasan dan gerakan bayi.

Untuk memahami lebih jauh tentang penyakit langka ini, simak penjelasan lengkap berikut ini!

Baca Juga: Mengenal Tetralogy of Fallot, Kondisi Langka pada Jantung Bayi

Apa yang Dimaksud dengan Harlequin Ichthyosis?

Dikenal juga dengan sebutan sindrom bayi harlequin atau sindrom harlequin adalah kelainan resesif autosomal yang memengaruhi 1 dari 500.000 kelahiran. Jumlah penderita sindrom harlequin seimbang antara laki-laki dan perempuan.

Ada banyak jenis ichthyosis, tetapi harlequin ichthyosis adalah yang paling parah. Beberapa jenis ichthyosis lain mungkin memiliki gejala yang mirip dengan sindrom harlequin. Misalnya saja ichthyosis lameral, yaitu kondisi kulit langka yang ditandai dengan sisik gelap yang dipisahkan oleh celah yang dalam. Beberapa jenis ichthyosis lainnya antara lain:

• Ichthyosis vulgaris
• Epidermolytic hyperkeratosis
• Ichthyosis terkait-x
• Eritroderma ichthyosiform kongenital.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Seperti yang sudah disebutkan di atas, sindrom harlequin adalah kondisi genetik yang diturunkan lewat gen resesif autosomal. Anda bisa menjadi pembawa gen (carrier) meski Anda tidak memiliki tanda-tanda atau gejala, seperti penderita sindrom harlequin.

Misalnya saja, jika Anda mewarisi gen ini dari salah satu orang tua, Anda tidak akan mengalami gejala, tetapi tetap membawa gen tersebut dalam diri Anda.

Namun, jika kedua orang tua Anda memiliki gen sindrom harlequin, Anda akan lahir dengan kondisi sindrom harlequin pada umumnya. Ketika kedua orang tua adalah carrier, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan kondisi langka ini.

Jika Anda memiliki anak yang menderita sindrom harlequin, perlu Anda ingat bahwa tidak ada langkah pencegahan yang bisa Anda lakukan. Selain itu, kondisi ini juga tidak berhubungan dengan apa pun yang Anda lakukan selama masa kehamilan.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi yang lahir dengan sindrom harlequin akan memiliki kulit yang ditutupi sisik tebal. Karena kulit sangat kering dan kencang, area sekitar mata dan mulut akan tertarik. Kondisi ini memaksa kelopak mata dan bibir untuk membalik ke dalam, sehingga lapisan dalam yang merah akan terlihat.

Dada dan perut bayi juga akan tertahan karena ketatnya kulit. Hal ini membuat bayi sulit bernapas dan makan.

Kaki dan tangan bayi juga akan tampak kecil dan bengkak, sebagian tertekuk. Bagian telinga tampak tidak berbentuk, atau bahkan hilang dan terlihat menyatu di kepala karena kulit yang tebal.

Bayi yang lahir dengan harlequin ichthyosis mungkin akan memiliki bentuk hidung pesek (depressed nasal bridge), pendengaran abnormal, infeksi saluran pernapasan yang berulang, dan penurunan mobilitas sendi.

Bayi dengan sindrom harlequin sering kali terlahir prematur. Hal ini membuat mereka memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi dari persalinan dini. Bayi-bayi ini juga berisiko mengalami suhu tubuh rendah, dehidrasi, dan hypernatremia (peningkatan kadar natrium dalam darah).

Kondisi bibir yang tertarik dan pembengkakan mulut akibat harlequin ichthyosis bahkan dapat mengganggu respons mengisap sehingga bayi tidak bisa menyusu secara langsung dan mungkin membutuhkan selang untuk makan.

Karena kelopak mata terpaksa terbuka oleh ketatnya kulit, kornea mata perlu dilumasi dan dilindungi agar tidak mengalami iritasi.

Bisakah Harlequin Ichthyosis Diobati?

Karena sindrom ini adalah penyakit genetik, tidak ada langkah pencegahan dan pengobatan yang bisa dilakukan. Satu-satunya langkah yang dapat ditempuh oleh tenaga kesehatan dan orang tua dengan anak yang menderita sindrom harlequin adalah dengan melakukan perawatan khusus.

Dengan berbagai teknologi yang ada saat ini, bayi yang terlahir dengan sindrom harlequin memiliki kesempatan untuk hidup lebih lama dan sehat. Namun, yang paling penting dan vital adalah perawatan intensif begitu bayi lahir.

Jika Anda memiliki bayi yang lahir dengan kondisi ini, berkonsultasi secara berkala dengan dokter merupakan kunci penting dalam perawatan untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Baca Juga: Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka Pada Bayi