Anemia Sel Sabit, Ketahui Penyebab dan Cara Mengobatinya

Anemia Sel Sabit, Ketahui Penyebab dan Cara Mengobatinya

Penulis: Dea | Editor: Umi

Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah penyakit genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah menjadi tidak normal.

Sel darah merah yang sehat umumnya berbentuk cakram (bulat) dan fleksibel, sehingga sel darah bisa bergerak melalui pembuluh darah dan mengantarkan oksigen ke sel-sel tubuh.

Namun, pada anemia sel sabit, sel darah merah ini berbentuk sabit menyerupai bulan sabit.Hal ini membuat sel darah menjadi tidak fleksibel, lengket, dan kaku sehingga rentan menggumpal, terjebak dalam pembuluh darah, dan menghalangi darah mencapai bagian tubuh yang berbeda.

Kondisi ini membuat sel darah merah mati lebih awal dan mengakibatkan kekurangan sel darah merah.

Baca Juga: Jenis Anemia yang Umum Terjadi dan Gejalanya

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen pada hemoglobin. Hemoglobin adalah protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Hemoglobin yang tidak normal membuat sel darah merah berbentuk sabit.

Mutasi gen yang terjadi pada anemia sel sabit ini diwariskan oleh kedua orang tua. Karena itulah, seorang anak hanya berisiko terkena penyakit anemia sel sabit jika kedua orang tuanya membawa sifat sel sabit.

Namun, bila anak hanya mewarisi satu mutasi gen dari salah satu orang tuanya, maka anemia sel sabit tidak akan terjadi.

Meski begitu, anak yang diwariskan gen sel sabit oleh salah satu orang tuanya, anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit.

Hal ini berarti, anak tersebut akan menjadi pembawa (carrier) dari mutasi gen sel sabit dan bisa mewariskan kelainan genetik ini kepada keturunannya.

Jenis Anemia Sel Sabit

Dalam bentuk sel sabit, sel darah merah memiliki tipe hemoglobin yang abnormal. Dokter menyebutnya sebagai hemoglobin sabit atau HbS.

Selain HbS, ada varian hemoglobin abnormal lainnya. Jenis anemia sel sabit yang dimiliki seseorang tergantung pada gen hemoglobin abnormal mana yang mereka warisi dari orang tuanya. Berikut di antaranya:

1. Hemoglobin SS

Hemoglobin SS adalah jenis penyakit anemia sel sabit yang paling umum. Mutasi gen ini terjadi ketika Anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua orang tua.

Selain sebagai jenis anemia sel sabit yang paling parah, penderita dengan jenis anemia ini juga mengalami gejala anemia yang berat.

2. Hemoglobin SC

Kondisi ini terjadi ketika Anda mewarisi gen hemoglobin (Hb) C dari satu orang tua dan gen Hb S dari orang tua lainnya.

Penderita dengan HbSC memiliki gejala yang mirip dengan penderita HbSS. Namun, anemianya tidak terlalu parah.

3. Hemoglobin SB+ (beta) Thalassemia

Thalassemia hemoglobin SB+ (beta) memengaruhi produksi gen globin beta. Ukuran sel darah merah berkurang karena lebih sedikit protein beta yang dibuat.

Jika diwarisi dengan gen Hb S, Anda akan memiliki hemoglobin S beta thalassemia. Pada thalassemia hemoglobin SB+ (beta), gejala yang muncul tidak begitu parah.

4. Hemoglobin SD, hemoglobin SE, dan hemoglobin SO

Jenis penyakit anemia sel sabit ini lebih jarang dan biasanya tidak memiliki gejala yang parah.

Baca Juga: Sering Mengalami Pusing? Kenali Gejala Anemia Aplastik

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada bayi sejak usia 6 bulan. Meski ada beberapa jenis anemia sel sabit, semuanya memiliki gejala yang serupa dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Gejalanya meliputi:

• Krisis sel sabit atau dikenal sebagai episode kesakitan. Rasa nyeri yang ekstrem ini bisa berlangsung hingga seminggu, yang terjadi ketika sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut, dan persendian.
• Peningkatan risiko infeksi serius
• Anemia (di mana sel darah merah tidak dapat membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh), yang dapat menyebabkan kelelahan dan sesak napas
• Masalah penglihatan
• Pembengkakan pada tangan dan kaki
• Pertumbuhan atau pubertas yang tertunda

Beberapa penderita anemia sel sabit juga rentan mengalami masalah lain, seperti kerusakan organ (termasuk kerusakan hati, jantung, atau ginjal), batu empedu, stroke, dan Pembesaran limpa

Segera periksakan ke dokter jika Anda atau anak Anda memiliki gejala anemia sel sabit. Pasalnya, anak-anak dengan anemia sel sabit rentan terhadap infeksi, yang dapat mengancam jiwa.

Diagnosis

Untuk memastikan seseorang menderita anemia sel sabit, dokter akan melakukan diagnosis dengan melakukan tes darah. Serangkaian tes darah yang dilakukan mencakup:

• Tes hitung darah untuk mendeteksi tingkat Hb abnormal dalam kisaran 6–8 gram/desiliter.
• Hapusan darah tepi untuk mecari bentuk sel sarah merah yang cacat.
• Uji kelarutan sabit mencari adanya Hb S.
• Elektroforesis Hb untuk memastikan jenis anemia sel sabit yang dialami.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Transplantasi sumsum tulang atau stem cell merupakan satu-satunya cara untuk mengobati anemia sel sabit sepenuhnya.

Namun, karena transplantasi ini berisiko dan dapat memiliki efek samping yang serius, transplantasi biasanya hanya digunakan pada anak-anak dengan anemia sel sabit yang parah.

Selain itu, ada perawatan yang dapat membantu meringankan gejala dan mengurangi kemungkinan komplikasi yang terjadi:

• Antibiotik untuk mencoba mencegah infeksi pada anak kecil
• Pereda nyeri untuk nyeri akut atau kronis
• Hydroxyurea, obat ini telah terbukti mencegah terbentuknya sel sabit pada darah dengan meningkatkan pertumbuhan salah satu jenis hemoglobin dalam darah, bernama hemoglobin fetus (HbF).
• Vaksinasi anak untuk mencegah infeksi
• Transfusi darah untuk anemia berat

Agar kesehatan tubuh tetap terjaga, pastikan Anda mendapatkan perawatan medis secara teratur, menjalani gaya hidup sehat, dan menghindari aktivitas yang dapat memicu rasa sakit.

Baca Juga: Kenali Berbagai Jenis Penyakit Kelainan Darah