Pentingnya Skrining Hipotiroid Kongenital untuk Bayi

Pentingnya Skrining Hipotiroid Kongenital untuk Bayi

Penulis: Emy | Editor: Atsa

Ditinjau oleh: dr. Putri Purnamasari 

Terakhir ditinjau: 19 Juni 2023

Anak-anak yang lahir dengan hipotiroid kongenital mengalami kekurangan hormon tiroid sejak lahir, yang artinya tiroid tidak menghasilkan cukup hormon yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan otak.

Bayi yang baru lahir biasanya tidak memiliki tanda hipotiroidisme yang jelas. Untuk alasan ini, skrining penting untuk mencegah keterlambatan perkembangan dan masalah intelektual permanen karena hipotiroid kongenital. 

Hipotiroidisme kongenital yang tidak diobati menyebabkan kecacatan intelektual permanen. Skrining bayi baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital memang sebaiknya dilakukan pada semua bayi, bahkan sekarang sudah dianjurkan oleh pemerintah.

Skrining untuk hipotiroid kongenital direkomendasikan saat bayi berusia tiga hari. Hasil skrining bayi baru lahir yang positif tidak berarti bayi Anda mengalami hipotiroidisme kongenital. Tes darah tambahan harus segera dilakukan agar dokter dapat membuat diagnosis yang akurat. Dengan pengobatan yang dimulai tepat waktu, penderita Hipotiroid Kongenital dapat tumbuh dan berkembang dengan optimal.

Pentingnya Skrining Hipotiroid Kongenital

Skrining hipotiroid kongenital menyaring kondisi langka namun serius berikut ini.

Anemia Sel Sabit 

Anemia sel sabit merupakan salah satu kelainan darah bawaan yang serius. Penyakit ini memengaruhi hemoglobin, protein kaya zat besi dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Orang dengan penyakit sel sabit dapat mengalami serangan rasa sakit yang parah dan mengalami infeksi serius yang mengancam jiwa. Mereka biasanya mengalami anemia karena sel darah yang kesulitan membawa oksigen.

Dengan melakukan skrining sejak dini berarti bayi dengan penyakit sel sabit dapat menerima perawatan dini untuk membantu mereka hidup lebih sehat. Perawatan mungkin termasuk vaksinasi dan antibiotik untuk mencegah penyakit serius.

Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik merupakan kondisi bawaan yang memengaruhi pencernaan dan paru-paru. Bayi dengan fibrosis kistik mungkin berat badannya sulit bertambah dengan baik dan rentan terhadap infeksi paru-paru.

Bayi dengan kondisi tersebut dapat diobati sejak dini dengan diet tinggi energi, obat-obatan, dan fisioterapi.

Meskipun anak-anak dengan fibrosis kistik mungkin tetap rawan sakit, pengobatan dini dapat membantu mereka hidup lebih lama dan lebih sehat.

Hipotiroid Bawaan

Bayi dengan hipotiroidisme kongenital tidak memiliki cukup hormon tiroksin. Tanpa tiroksin, bayi tidak tumbuh dengan baik dan dapat menghambat proses belajar.

Bayi yang mengalami kondisi tersebut dapat diobati sejak dini dengan tablet tiroksin, dan ini memungkinkan mereka tetap berkembang secara dengan optimal.

Penyakit Metabolisme yang Diturunkan

Penting untuk memberi tahu dokter kandungan (sebelum melahirkan) dan dokter anak Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit metabolik (penyakit yang memengaruhi metabolisme).

Tanpa pengobatan, bayi dengan penyakit metabolisme bawaan dapat tiba-tiba sakit parah dengan berbagai gejala yang berbeda, tergantung infeksi apa yang memengaruhi bayi Anda. Kondisinya mungkin mengancam jiwa atau menyebabkan masalah perkembangan yang parah.

Mereka semua dapat diobati dengan pola makan yang diatur dengan hati-hati dan dalam beberapa kasus diperlukan obat-obatan juga.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) merupakan penyakit yang disebabkan kerusakan berat pada imunitas seluler dan humoral yang membuat penderitanya rentan terhadap infeksi oportunistik (disebabkan oleh infeksi berbagai kuman penyakit seperti virus, bakteri, jamur, dan parasit) dan rekuren (virus yang beristirahat pada fase laten suatu saat dapat aktif kembali). 

Kondisi ini didapat seseorang sejak lahir atau kelainan bawaan karena riwayat kesehatan keluarga dan perubahan genetik. Kondisi ini menyebabkan masalah dengan sistem kekebalan tubuh. Sehingga, akan sangat sulit bagi bayi untuk melawan infeksi seperti meningitis dan pneumonia, yang dapat mengancam jiwa.

Jika Anda, pasangan, atau anggota keluarga Anda sudah memiliki salah satu dari kondisi ini (atau riwayat keluarga), segera beritahu dokter kandungan dan dokter anak Anda untuk mengantisipasi..

Tanda – Tanda Hipotiroid Kongenital

Jika bayi Anda segera terdeteksi, gejala-gejala yang parah akan lebih mudah dicegah dan dihindari. Namun, jika terlambat melakukan skrining, tanda-tanda berikut akan terlihat di minggu ke tiga atau empat setelah kelahiran: 

• Jaundice, atau kulit dan mata menguning 
• Tidur lebih sering dan lebih lama
• Konstipasi
• Hipotonia pada bayi
• Sekitar mata bengkak
• Lidah bengkak
• Kulit pucat dan dingin
• Perut bengkak dengan pusar menonjol
• Tangisan serak atau parau
• Pertumbuhan dan kenaikan berat badan terhambat

Perawatan

Jika pengobatan dimulai segera setelah lahir, anak dengan hipotiroidisme kongenital primer dapat memiliki pertumbuhan dan perkembangan yang sehat. Inilah sebabnya mengapa skrining bayi baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital sangat penting. 

Perawatan perlu dilanjutkan sepanjang hidup anak Anda. Ini mungkin memerlukan pemeriksaan rutin untuk memantau kadar hormon tiroid, pertumbuhan, dan perkembangan. 

Beberapa anak mungkin masih mengalami kesulitan di sekolah atau pertumbuhan yang tertunda, bahkan dengan pengobatan. Anak-anak yang berjuang di sekolah mungkin memerlukan bantuan ekstra atau program intervensi dini untuk mempersiapkan mereka ke sekolah.

Perawatan yang tertunda dapat menempatkan anak pada risiko ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, dan keterlambatan pertumbuhan.

Baca Juga:  Cara Meminumkan Obat pada Bayi Tanpa Rewel dan Trauma

Sumber