Albino: Definisi, Penyebab dan Gejala

Albino: Definisi, Penyebab dan Gejala

Penulis: Ossy | Editor: Opie

Individu dengan albinisme sering disebut albino. Albinisme sendiri merupakan suatu keadaan di mana tubuh seseorang hanya sedikit atau bahkan tidak sama sekali memproduksi melanin.

Jenis dan banyak melanin yang dimiliki seseorang akan mempengaruhi warna kulit, mata, dan rambut. Sehingga pada orang albino, kulit, rambut, atau mata mereka memiliki sedikit atau bahkan tanpa warna.

Selain melindungi dari sinar ultraviolet, melanin juga berpengaruh terhadap saraf mata. Akibatnya, orang albino seringkali mengalami masalah penglihatan.

Prevalensi global albinisme adalah 1:20.000 individu. Artinya, dari 20.000 jiwa kemungkinan satu diantaranya mengalami albinisme.

Baca Juga: Selain Sinar Matahari, Ini 9 Faktor Lain yang Meningkatkan Kanker Kulit

Penyebab Albinisme

Albinisme merupakan kelainan genetik bawaan yang diturunkan. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya mutasi pada gen yang berperan dalam proses sintesis melanin.

Dengan kata lain, anak-anak albino lahir dari orangtua yang albino, atau membawa gen (resesif) albino dari nenek moyangnya.

OCA1 dianggap sebagai jenis yang paling umum, dan ditandai dengan hilangnya fungsi enzim tirosinase, akibat dari mutasi pada gen TYR.

Tanda dan Gejala Albinisme

Gejala albinisme mempengaruhi warna rambut, kulit, mata hingga kemampuan penglihatan. Beberapa gejala yang dialami albino adalah sebagai berikut.

1. Tidak ada warna pada kulit, rambut, dan mata.
2. Warna rambut, kulit dan mata lebih terang dari umumnya. Keturunan Asia atau Afrika dengan albinisme mungkin berambut kuning, kemerahan atau cokelat.  Warna mata berkisar biru sangat muda hingga cokelat muda.
3. Bercak kulit tidak memiliki warna, dan tahi lalat berwarna merah muda.
4. Jika terkena sinar matahari beberapa mengalami bintik-bintik, kulit terbakar sinar matahari dan sensitif jika berjemur.
5. Pada albino dengan masalah penglihatan disertai dengan strabismus (juling), rabun jauh,  fotofobia (terlalu peka pada cahaya), nistagmus (mata bergerak cepat tanpa disengaja),  astigmatisme atau gangguan penglihatan hingga kebutaan.

Jenis-jenis Albinisme

Albinisme dibagi dua, albinisme okulokutaneus (OCA) dan albinisme okular. OCA sendiri merupakan tipe yang paling sering terjadi.

1. Albinisme Okulokutaneus (OCA)

Albinisme tipe ini merupakan yang paling umum. OCA merupakan kelainan genetik resesif autosomal, yang mengakibatkaan terbatas/hilangnya total biosintesis melanin dalam melanosit.

Albinisme tipe ini memengaruhi kulit, rambut, dan mata.

Ada beberapa macam subtipe OCA, subtipe yang paling umum adalah OCA1 dan OCA2, sedangkan OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 adalah yang jarang terjadi.

2. Albinisme Okular

Albinisme tipe ini disebabkan mutasi gen pada kromosom X sehingga umumnya terjadi pada pria.

Albinisme okular terkait dengan kromosom X dapat diturunkan dari ibu yang membawa satu gen X yang bermutasi (warisan resesif terkait kromosom X).

Kondisi ini tidak mempengaruhi kulit dan rambut, tetapi berdampak pada warna retina, iris, dan masalah penglihatan.

Baca Juga: 7 Penyebab Munculnya Bercak Putih Pada Kulit

Sindrom yang Disertai Albinisme

Selain itu, ada beberapa sindrom yang disertai dengan albinisme. Berikut penjelasannya:

1. Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom ini merupakan bentuk albinisme yang langka dan disebabkan oleh kelainan genetik.

Gejala yang dialami seperti OCA, tetapi disertai masalahan paru-paru dan usus. Sindrom ini lebih sering terjadi di Puerto Rico.

2. Sindrom Chediak-Higashi

Kelainan ini cukup langka dan disebabkan karena adanya mutasi pada gen LYST. Kondisi langka ini sangat jarang terjadi dan ditemukan di kawasan Asia dan Eropa.

Gejalanya mirip seperti OCA, tetapi terkadang tidak mempengaruhi semua area kulit.

Kulit individu dengan sindrom ini akan berwarna putih hingga keabu-abuan, rambut berwarna cokelat, pirang atau kilau keperakan.

Sindrom Chediak-Higashi juga menyebabkan kelainan sel darah putih yang meningkatkan risiko penyakit lain.

3. Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli adalah kelainan genetik yang sangat langka. Diperkirakan di seluruh dunia, hanya ada sekitar 150 kasus dalam rentang tahun 1978-2018.

Sindrom ini disertai dengan albinisme, masalah kekebalan dan gangguan neurologis. Namun, individu dengan sindrom ini tidak berumur panjang dan umumnya menemui ajal di dekade pertama kehidupannya.

Permasalahan yang Sering Dialami Pribadi Albino

Orang abino umumnya memiliki sejumlah permasalahan yang disebabkan karena dampak kelainan yang dimiliki.

Berikut beberapa permasalahan yang sering dialami oleh orang-orang albino:

1. Masalah penglihatan

Kelainan mata erat kaitannya dengan albino. Hal ini tentu menimbulkan masalah penglihatan yang mempengaruhi pendidikan, pekerjaan, dan kualitas hidup mereka.

2. Masalah kulit

Kulit yang tidak bermelanin sangatlah sensitif terhadap sinar matahari.

Orang dengan albinisme rentan mengalami sunburn (kulit terbakar sinar matahari).

Selain itu, orang albino juga sangat rentan terhadap efek berbahaya dari radiasi ultraviolet, sehingga berisiko lebih tinggi terhadap kanker kulit.

Beberapa penelitian bahkan menemukan fakta bahwa banyak orang albino yang terkena kanker kulit sebelum mencapai usia 30 tahun

3. Masalah sosial dan emosional

Belum semua orang dapat menerima perbedaan di tengah masyarakat.

Orang dengan albinisme kerap mendapatkan diskriminasi, atau reaksi yang berdampak negatif terhadap psikologis mereka.

Tak jarang, stigma negatif intimidasi, ejekan, atau rasa ingin tahu berlebih dari orang-orang menyebabkan mereka enggan keluar dan mengisolasi diri.

Karenanya, dibutuhkan rasa saling menghargai akan keberagaman dan tidak diskriminatif terhadap albino.

Menjalani Hidup dengan Albinisme

Albino merupakan kelainan genetik yang tidak bisa disembuhkan. Akan tetapi, rajin menggunakan tabir surya, penggunaan kacamata hitam dan pakaian pelindung diri disarankan bagi para albino untuk mencegah radiasi sinar ultraviolet di luar ruangan.

Individu albino juga disarankan memeriksakan kulitnya setiap enam bulan sekali.

Selain itu, albinisme adalah gangguan yang mempengaruhi individu dan keluarga mereka dari perspektif medis, sosial, dan psikologi. Sehingga, perlu dukungan dari berbagai pihak seperti petugas medis, keluarga dan penerimaan masyarakat agar kualitas hidup mereka menjadi lebih baik.

Baca Juga: Kulit Manusia: Fungsi, Struktur dan Perawatannya