Dwarfisme: Diagnosis dan Cara Mengobatinya

Dwarfisme: Diagnosis dan Cara Mengobatinya

Penulis: Lely | Editor: Handa

Pernahkah Anda mendengar istilah dwarfisme? Bagaimana dengan manusia kerdil atau cebol? Tentu familiar, bukan? Dwarfisme tak lain merupakan istilah medis yang digunakan untuk menggambarkan seseorang bertubuh kerdil (cebol). Namun, tidak semua orang yang bertubuh pendek bisa dikatakan sebagai penderita kelainan ini.

Pasalnya, dwarfisme memiliki ciri-ciri tersendiri, seperti tinggi badan rata-rata 122 cm, pertumbuhan lebih lambat dari anak seusianya, memiliki lengan dan tungkai pendek, serta kepala yang terlihat besar dengan dahi menonjol. Lantas, apakah kelainan ini dapat diobati?

Diagnosis Dwarfisme

Untuk mendiagnosis dwarfisme, dokter mungkin akan memeriksa sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan anak Anda. Pemeriksaan ini untuk menentukan apakah anak Anda memiliki kelainan terkait dwarfisme atau tidak.

Pada beberapa kasus, dwarfisme tidak proporsional dapat dicurigai selama USG kehamilan. Berikut ini beberapa tes pemeriksaan yang dilakukan untuk mendiagnosis dwarfisme:

  • Pengukuran. Setiap pemeriksaan kesehatan bayi, dokter anak akan mengukur tinggi, berat badan, dan lingkar kepala. Pada setiap kunjungan dokter akan mencatat hasil pengukuran tersebut pada grafik. Pemeriksaan ini sangat penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan tidak normal, seperti pertumbuhan yang tertunda atau kepala yang tidak proporsional.
  • Pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik ini biasanya digunakan untuk memeriksa jenis dwarfisme pada anak yang baru lahir.
  • Pencitraan (Imaging). Teknik ini merupakan prosedur diagnostik dengan menggunakan sinar-X. Pasalnya, kelainan tertentu pada tengkorak dan kerangka dapat menunjukkan kelainan yang mungkin dimiliki oleh anak Anda. Berbagai alat pencitraan juga dapat mengungkapkan keterlambatan pertumbuhan tulang, seperti kekurangan hormon pertumbuhan.
  • Tes genetik. Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah dwarfisme yang diderita disebabkan oleh kelainan genetik, seperti sindrom turner. Jika dokter yakin bahwa anak Anda mungkin menderita sindrom turner, maka tes laboratorium dapat dilakukan untuk menilai kromosom X yang diekstraksi dari sel darah.
  • Riwayat keluarga. Dokter anak Anda mungkin mengambil riwayat perawakan saudara kandung, orang tua, kakek, nenek atau kerabat lainnya. Hal ni untuk membantu menentukan kisaran rata-rata tinggi dalam keluarga Anda, termasuk perawakan pendek.
  • Tes hormon. Dokter Anda mungkin akan menyarankan tes hormon untuk  menilai kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting dalam pertumbuhan dan perkembangan masa kanak-kanak.

Baca Juga : Kenali Penyebab dan Gejala Dwarfisme (Badan Cebol)

Pengobatan Dwarfisme

Pada dasarnya, dwarfisme tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa pengobatan yang bisa dilakukan untuk membantu mencegah dan mengurangi beberapa masalah atau komplikasi akibat kelainan genetik ini. Beberapa pengobatan tersebut, meliputi:

1. Operasi

Prosedur ini dapat memperbaiki masalah pada orang dengan dwarfisme tidak proporsional. Pasalnya, sebagian penderita dwarfisme memerlukan operasi agar dapat hidup lebih lama dan sehat. Operasi yang dapat dilakukan untuk membantu dwarfisme, seperti:

  • Memperbaiki arah pertumbuhan tulang
  • Menstabilkan bentuk tulang belakang
  • Meningkatkan ukuran saluran pada tulang belakang (vertebrae) untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang
  • Memasukkan shunt untuk menghilangkan cairan berlebih di sekitar otak

2. Terapi Hormon

Bagi penderita dwarfisme yang mengalami kekurangan hormon pertumbuhan dapat diobati dengan memberikan suntikan hormon pertumbuhan. Dalam banyak kasus, anak-anak akan menerima suntikan selama beberapa tahun hingga mereka mencapai tinggi badan maksimal.

Perawatan ini dapat berlanjut selama masa remaja dan awal masa dewasa untuk memastikan kematangan orang dewasa, seperti penambahan otot atau lemak yang sesuai. Beberapa individu mungkin membutuhkan terapi seumur hidup.

Selain itu, perawatan dapat dilengkapi dengan hormon terkait lainnya jika kekurangan. Misalnya, pada anak perempuan yang mengidap sindrom turner, maka dapat diberi suntikan hormon estrogen dan hormon lainnya. Hal ini untuk merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Terapi ini dilakukan hingga anak mencapai usia menopause.

3. Terapi Fisik dan Orthotic

Selain dua pengobatan yang telah disebutkan di atas, penderita dwarfisme juga dapat melakukan terapi fisik. Terapi ini dilakukan untuk memperkuat otot dan meningkatkan jangkauan gerak sendi bagi penderita dwarfisme.

Tidak hanya terapi fisik, adapula terapi orthotic atau terapi untuk kaki bermasalah. Orthotic merupakan alat semacam bantalan alas kaki. Alat tersebut dapat membantu meningkatkan kesehatan dan fungsi kaki Anda.

4. Perawatan di Rumah

Untuk mengatasi gejala dwarfisme, Anda juga dapat melakukan perawatan sendiri yang bisa dilakukan di rumah. Langkah-langkah yang bisa Anda lakukan untuk membantu anak Anda mengatasi dwarfisme, seperti:

  • Gunakan kursi khusus anak bayi dengan sandaran di punggung dan leher
  • Hindari membawa bayi dengan kereta bayi atau gendongan yang tidak menopang leher dan membuat punggung melengkung, seperti huruf C
  • Pantau anak Anda dari tanda-tanda komplikasi, seperti infeksi telinga atau sleep apnea
  • Beri bantal untuk punggung bawah saat anak Anda duduk
  • Ajari anak Anda dengan kebiasaan makan yang sehat sejak dini untuk menghindari masalah kenaikan berat badan di kemudian hari
  • Ajak anak untuk melakukan olahraga, seperti berenang atau bersepeda. Hindari olahraga yang berisiko tinggi, seperti sepak bola, menyelam, dan lain-lain.

Baca Juga : 11 Makanan untuk Memperkuat Sendi dan Tulang

Sumber


Healthline. 2017. What Is Dwarfism?.www.healthline.com
Mayo Clinic. 2018. Dwarfism.www.mayoclinic.org
Medical News Today. 2017. All you need to know about dwarfism.www.medicalnewstoday.com
Web MD. 2020. Dwarfism.www.webmd.com
Very Well Health. 2019. The Most Common Types of Dwarfism.www.verywellhealth.com
Kids Health. 2019. Dwarfism.www.kidshealth.org
Better Health Channel. 2019. Dwarfism.www.betterhealth.vic.gov.au