Apa Itu Gangguan Metabolik?

Apa Itu Gangguan Metabolik?

Penulis: Lely | Editor: Ratna

Gangguan metabolik atau metabolisme adalah kondisi ketika ada kesalahan genetik dengan metabolisme tubuh terkait dengan kemampuan untuk mengubah makanan menjadi energi dan membuang limbah. Tubuh Anda memiliki banyak bahan kimia dan proses berbeda yang membuat metabolisme bekerja.

Ada banyak jenis gangguan metabolisme karena ada yang salah dengan salah satu bagian dari proses tersebut. Terkadang tubuh tidak memiliki enzim yang tepat untuk memecah jenis makanan tertentu, atau proses mengubah makanan menjadi energi yang mungkin tidak bekerja dengan baik.

Baca Juga: Seputar Metabolisme Tubuh dan Cara Kerjanya

Penyebab

Anda dapat mengalami gangguan metabolisme jika organ tertentu misalnya, pankreas atau hati berhenti berfungsi dengan baik. Ada banyak jenis kelainan metabolisme genetik akibat oleh mutasi gen tunggal. Beberapa contoh penyebabnya adalah:

Genetika

Gen dapat mempengaruhi proses metabolisme dalam berbagai cara dan kondisi.

Misalnya, Anda dengan penyakit gaucher memiliki mutasi genetik yang membatasi produksi glukoserebrosidase, sebuah enzim pemecah lemak. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan lemak berbahaya di sekitar tubuh.

Disfungsi organ

Organ yang terlibat dalam proses metabolisme dapat gagal berfungsi dengan baik. Contohnya, penyakit diabetes dapat terjadi ketika pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup untuk mengatur kadar glukosa dalam darah.

Disfungsi mitokondria

Mitokondria adalah bagian kecil dari sel yang mempunyai fungsi utama untuk menghasilkan energi. Mutasi mitokondria atau DNA sel, atau pemicu lain dari lingkungan, dapat mempengaruhi seberapa baik fungsi mitokondria dan seberapa banyak energi yang dapat dihasilkannya.

Gejala

Gangguan metabolisme memiliki gejala tergantung pada gangguan dan seberapa serius kondisinya. Gejala umum dari kondisi ini meliputi:

• Penurunan berat badan, atau susah untuk menambah berat badan dan adanya masalah pertumbuhan pada bayi dan anak-anak.
• Kenaikan berat badan yang tidak terduga.
• Kelelahan dan kekurangan energi.
• Perubahan warna kulit.
• Mudah memar dan lambat sembuh.
• Sakit perut dan muntah.
• Nafsu makan berkurang.
• Masih merasa lapar dan haus, meskipun Anda sudah makan dan minum.
• Keterlambatan perkembangan pada bayi dan anak-anak.

Gangguan Metabolisme yang Umum

Kompleksitas metabolisme artinya ada banyak jenis gangguan metabolisme. Sebagian penyebabnya adalah kelainan genetik langka, tetapi contoh umum dari gangguan metabolisme adalah:

1. Diabetes

Diabetes adalah suatu kondisi yang mencegah tubuh mengatur kadar glukosa darah dengan baik dengan insulin. Jenis diabetes yang paling umum adalah:

• Diabetes tipe 1: Gangguan autoimun ini terjadi karena kekebalan tubuh Anda secara keliru menyerang sel-sel pada organ pankreas, sehingga membatasi produksi insulin. Orang dengan diabetes tipe 1 memerlukan obat insulin setiap hari untuk mengatur glukosa darah mereka.
• Diabetes tipe 2: Pada kondisi ini tubuh sudah tidak dapat menggunakan insulin dengan benar. Gangguan ini dapat berkembang pada usia berapa pun dan salah satu penyebabnya oleh gaya hidup yang tidak sehat dan pola makan yang buruk.
• Gestational diabetes: Kondisi ini dapat mempengaruhi beberapa orang selama kehamilan dan umumnya akan hilang setelah persalinan. Namun, dapat meningkatkan risiko diabetes tipe 2 di kemudian hari.

2. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher merupakan kelainan genetik langka akibat oleh mutasi genetik yang membatasi produksi glukoserebrosidase. Jumlah enzim tidak mencukup ini dapat menyebabkan akumulasi lipid, yang merupakan zat lemak.

Lipid umumnya menumpuk pada limpa atau hati, sehingga dapat menyebabkan organ ini tumbuh lebih besar dari yang seharusnya dan menimbulkan berbagai masalah kesehatan. Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki penyakit Gaucher tipe 1, yang menimbulkan gejala yang meliputi mudah lelah dan memar.

3. Hemokromatosis

Kondisi ini mempengaruhi cara tubuh Anda untuk menyerap zat besi. Hal ini dapat terjadi akibat mutasi pada gen HFE atau zat besi berlebihan, atau dari makanan yang Anda konsumsi atau transfusi darah. Penyakit ini menyebabkan penumpukan zat besi yang dapat menyebabkan gejala termasuk:

• Kelelahan atau kelemahan.
• Nyeri sendi.
• Masalah seksual.
• Sakit perut.
• Penggelapan kulit.

4. Fenilketonuria (PKU)

Merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan berkurangnya kemampuan tubuh untuk menghasilkan fenilalanin hidroksilase. Sedangkan enzim ini sangat penting untuk memproses asam amino. Proses metabolisme menggunakan asam amino untuk membangun protein penting untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh Anda.

Tubuh memecah kelebihan asam amino dan membuangnya, namun pada penderita PKU tidak dapat memproses asam amino berlebih yang dapat menumpuk hingga menyebabkan kerusakan otak. Perawatan dini mungkin Anda perlukan untuk mencegah komplikasi parah dari PKU.

Baca Juga: Cara Efektif untuk Meningkatkan Metabolisme Tubuh