Apa Itu CIPA? Bagaimana Gejalanya?

Apa Itu CIPA? Bagaimana Gejalanya?

Penulis: Devita | Editor: Ratna

CIPA adalah singkatan dari congenital insensitivity to pain with anhidrosis, yaitu kondisi langka dimana tubuh tidak peka terhadap rasa sakit misalnya ketika terluka, memegang benda bersuhu tinggi atau rendah, atau tergores benda tajam. Penyakit yang disebut neuropatik sensorik yang diwariskan secara genetika dimana sistem saraf tidak dapat mengendalikan rasa sakit dan fungsi hidup pada tubuh misalnya berkeringat. Walaupun terkesan hebat karena tidak merasakan sakit saat terluka, namun bukan berarti kondisi tersebut membuat Anda menjadi orang yang kuat, sebaiknya harus meningkatkan kewaspadaan diri. Berikut ini akan dijelaskan mengenai gejala, penyebab, diagnosa, dan perawatan CIPA.

Gejala CIPA

Penyakit CIPA muncul sejak seseorang lahir ditandai dengan bayi tidak merasakan sakit, suhu, dan tidak mengeluarkan keringat. Gejalanya akan semakin terlihat di masa kanak-kanak. Berikut gejala CIPA yang perlu Anda ketahui:

1. Tidak Memiliki Rasa Sakit

Orang tua mungkin akan berpikir anaknya memiliki toleransi tinggi terhadap rasa sakit, apabila melihat anaknya terluka namun tidak menangis atau mengeluh. Padahal kondisi tersebut adalah gejala CIPA dimana seseorang tidak mengeluhkan nyeri. Untuk membuktikan benarkah kondisi tersebut merupakan CIPA, apabila anak kerap terluka namun tidak terlihat kesakitan, bawalah ke dokter untuk menjalani beberapa tes diagnosa terhadap sarafnya. Hal tersebut harus dilakukan karena anak-anak dengan CIPA kurang berhati-hati dalam beraktivitas karena tidak merasakan sakit, padahal tubuhnya tetap dalam bahaya. Pasalnya luka pada anak-anak yang mengalami CP dapat berkembang menjadi infeksi yang parah.

2. Anhidrosis (Kurang Berkeringat)

Anhidrosis berarti kurangnya keringat yang dikeluarkan tubuh, padahal keringat tersebut penting untuk mendinginkan permukaan tubuh saat kepanasan. Keringat biasanya dikeluarkan secara alami oleh tubuh setelah olahraga dan demam tinggi. Kondisi anhidrosis tersebut mengakibatkan penderita CIPA mengalami demam tinggi tanpa dapat diturunkan dengan bantuan keringat. Bila dibiarkan akan membahayakan tubuh.

Penyebab CIPA

Sebagai penyakit keturunan, CIPA disebabkan karena resesif autosomal, yang artinya tiap orang yang mengalami CIPA dapat mewarisi gen kedua orangtuanya. CIPA tidak akan menurun apabila hanya satu orang tua yang mewariskan gen CIPA, misalnya hanya ayah atau hanya ibu. CIPA bisa diturunkan apabila kedua orang tua membawa gen tersebut kepada anaknya. Ketika gen ini rusak, saraf sensorik dan beberapa saraf otonom tidak berkembang sepenuhnya. Oleh karena itu, saraf sensorik tidak dapat berfungsi dengan baik untuk merasakan sakit, suhu, dan tubuh tidak dapat menghasilkan keringat. Pada penderita CIPA, gen NTRK1 yang berperan mengirim rasa sakit mengalami mutasi yang menyebabkan kelainan pada saraf.

Diagnosa CIPA

CIPA tidak dapat didiagnosa dengan tes sinar-X sederhana atau tes darah. Penderita CIPA memiliki saraf yang tidak berkembang secara normal dan kurangnya kelenjar keringat. CIPA lebih mudah didiagnosa dengan tes genetik karena mampu mengidentifikasi kelainan gen TRKA1.

Perawatan CIPA

Belum ada obat yang ditemukan untuk menyembuhkan CIPA. Tidak ada perawatan yang tersedia untuk menggantikan sensasi rasa sakit yang hilang atau fungsi berkeringat. Yang perlu dilakukan adalah mencegah terjadinya luka dan cedera dengan berhati-hati, serta menghindari penyebab tubuh demam. Jika anak Anda yang mengidap CIPA, sebaiknya lakukan pemantauan lebih hati-hati terhadap aktivitas anak.

Baca Juga: 9 Gejala Kerusakan Saraf yang Perlu Diwaspadai

Sumber

Genetic and Rare Disease Information Center (2017). Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. www.rarediseases.info.nih.gov

Kids Health. Why I Do I Have Pain?. www.kidshealth.org

Medline Plus. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. www.medlineplus.gov

Very Well Health (2022). CIPA Disease: When a Person Can’t Feel Pain. www.verywellhealth.com