Penulis: Dita | Editor: Umi<\/p>\n
Neurofibromatosis adalah sekelompok kelainan genetik yang menyebabkan terbentuknya tumor pada jaringan saraf. Tumor ini bisa muncul di mana saja pada sistem saraf termasuk di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf.<\/p>\n
Ada 3 jenis neurofibromatosis yakni neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis (NF2), dan schwannomatosis.<\/p>\n
NF1 biasanya didiagnosis pada masa anak-anak, sedangkan NF2 dan schwannomatosis biasanya didiagnosis pada awal masa dewasa. Kasus NF2 lebih jarang terjadi dan memiliki penyebab serta gejala yang berbeda.<\/p>\n
Baca Juga:\u00a0<\/strong>Tumor Marker dan Prosedur Pemeriksaan<\/a><\/p>\n Neurofibromatosis tipe 1 dapat diturunkan dalam pola dominan autosomal atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu. Gen untuk neurofibromatosis tipe 1 terletak pada kromosom 17.<\/p>\n Tumor yang muncul karena kelainan ini umumnya bersifat non-kanker (jinak), tetapi kadang juga bisa menjadi ganas. Gejalanya sering kali ringan.<\/p>\n Namun, neurofibromatosis bisa menyebabkan sejumlah komplikasi mencakup gangguan pendengaran, gangguan belajar, masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), kehilangan penglihatan, serta rasa sakit yang parah.<\/p>\n Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kondisi yang dialami sejak penderitanya lahir, meskipun beberapa gejala bisa berkembang secara bertahap dari tahun ke tahun.<\/p>\n Tingkat keparahan gejalanya pun bervariasi dan cenderung berbeda untuk tiap orang. Dalam kebanyakan kasus, kulit adalah organ yang menunjukkan lebih banyak gejala yang mencakup:<\/p>\n Masalah kesehatan, seperti kesulitan belajar sering dikaitkan dengan NF1. Untuk kasus yang lebih jarang terjadi, NF1 juga dikaitkan dengan jenis kanker ganas yang dikenal sebagai tumor selubung saraf perifer ganas.<\/p>\n Baca Juga:\u00a0<\/strong>Perbedaan Tumor Paru Jinak dan Ganas<\/a><\/p>\n Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh kesalahan pada gen. Jika gen NF1 mengalami kerusakan, efeknya akan muncul pertumbuhan sel yang tidak terkendali atau tumor pada sistem saraf.<\/p>\n Sebanyak setengah dari semua kasus NF1, gen yang rusak diturunkan dari orang tua ke anak. Meski hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen salah tersebut, anak mereka tetap berisiko lahir dengan kondisi NF1.<\/p>\n Jika ibu atau ayah memiliki gen salah ini, kemungkinan 1 dari 2 anak yang lahir akan memiliki kondisi NF1.<\/p>\n Dalam kasus lain ada juga gen salah yang muncul secara spontan (tidak ada keluarga dengan riwayat NF1). Sampai saat ini belum jelas alasannya kenapa ini bisa terjadi.<\/p>\n Jika Anda memiliki anak dengan NF1 spontan ini, sangat kecil kemungkinan anak Anda yang lainnya akan mengalami kondisi serupa.<\/p>\n Namun, jika Anda memiliki anak yang memiliki kondisi NF1 secara spontan, mereka berpeluang menurunkan kondisi serupa pada setiap anak yang mereka miliki.<\/p>\n Sampai saat ini dokter tidak tahu bagaimana cara agar tumor tidak tumbuh pada mereka yang memiliki neurofibromatosis.<\/p>\n Dokter bisa merekomendasikan pembedahan untuk mengangkat tumor yang menyebabkan rasa sakit atau menyebabkan masalah pada organ penglihatan dan pendengaran. Perawatan kimia atau radiasi juga mungkin akan dilakukan untuk mengurangi ukuran tumor.<\/p>\n Pada neurofibromatosis tipe 1, penderita mungkin akan mengalami beberapa kondisi malformasi tulang, seperti skoliosis. Kondisi ini bisa diatasi dengan pembedahan atau kawat gigi.<\/p>\n Gejala lain, seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang bisa diatasi dengan penggunaan obat-obatan atau perawatan lain.<\/p>\n Pemantauan dan perawatan yang cermat bisa membantu penderita NF1 untuk menjalani kehidupan yang normal. Namun, ada risiko bahwa pasien bisa mengalami masalah serius, seperti jenis kanker tertentu yang bisa mengurangi harapan hidup.<\/p>\n Baca Juga:<\/strong>\u00a0Ketahui Penyebab Tumor Jinak Parotis<\/a><\/p>\nSumber<\/span>Apa Itu Neurofibromatosis Tipe 1?<\/strong><\/h3>\n
Gejala Neurofibromatosis Tipe 1<\/strong><\/h3>\n
\n
Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1<\/strong><\/h3>\n
Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1<\/strong><\/h3>\n