Penulis: Dita | Editor: Umi<\/p>\n
Sindrom Patau merupakan kelainan genetik langka serius yang terjadi akibat adanya salinan tambahan kromosom pada beberapa atau semua sel tubuh. Sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi 13<\/a>.<\/p>\n Kasus sindrom Patau adalah yang paling tidak umum dari kasus trisomi autosomal dan yang paling parah setelah Down syndrome<\/em><\/a> (trisomi 21) dan sindrom Edwards<\/a> (trisomi 18).<\/p>\n Salinan kromosom 13 pada sindrom Patau bisa menyebabkan cacat neurologis dan jantung yang parah, yang akan menyulitkan bayi bertahan hidup.<\/p>\n Baca Juga: <\/strong>Sering Dianggap Sama, Ketahui Perbedaan Autisme dan Down Syndrome<\/a><\/p>\n Faktor penyebab sindrom Patau tidak diketahui secara jelas, tetapi sepertinya lebih banyak terjadi pada bayi perempuan daripada bayi laki-laki.<\/p>\n Kemungkinan besar karena janin laki-laki umumnya tidak bertahan hidup sampai lahir.<\/p>\n Seperti Down syndrome<\/em>, usia kehamilan ibu juga dikaitkan dengan sindrom Patau. Kasus trisomi 13 ini terjadi pada 1 berbanding 16.000 kelahiran.<\/p>\n Bayi dengan sindrom Patau bisa memiliki banyak masalah kesehatan. Pertumbuhannya di dalam rahim juga kerap terhambat sehingga mengakibatkan berat badan lahir rendah.<\/p>\n Sebanyak 8 dari 10 bayi dengan sindrom Patau akan lahir dengan cacat jantung<\/a> yang parah. Sering kali organ otak juga tidak membelah menjadi 2 bagian, seperti bayi normal. Kondisi ini dikenal sebagai holoprosencephaly<\/em>.<\/p>\n Ketika sindrom Patau terjadi, fitur wajah bayi dapat terpengaruh dan menyebabkan cacat, seperti:<\/p>\n Kelainan lain yang mungkin terjadi pada wajah dan kepala antara lain:<\/p>\n Masalah kesehatan lain yang juga terjadi akibat sindrom Patau termasuk:<\/p>\n Baca Juga: <\/strong>Mengenal Trisomi 13, Penyebab dan Penanganannya<\/a><\/p>\n Sindrom Patau sering kali bisa didiagnosis selama pemeriksaan kehamilan rutin termasuk pemeriksaan darah ibu, USG janin<\/a>, serta pengambilan sampel chorionic villus<\/em> dan amniosentesis.<\/p>\n Jika tidak terdeteksi selama kehamilan dan bayi lahir, gejalanya akan langsung terlihat pada fisik bayi.<\/p>\n Sindrom Patau kerap disalahartikan sebagai sindrom Edwards sehingga perlu dilakukan uji genetik untuk memastikan kelainan apa yang dialami oleh bayi.<\/p>\n Dokter juga perlu melakukan uji pencitraan, seperti computed tomography<\/em> (CT scan)<\/a> atau magnetic resonance imaging<\/em> (MRI)<\/a> untuk menemukan ada atau tidaknya cacat otak, jantung, dan ginjal pada bayi.<\/p>\n Tak hanya itu, ultrasonografi jantung (ekokardiogram)<\/a> harus dilakukan mengingat tingginya frekuensi cacat jantung yang terkait dengan sindrom Patau.<\/p>\n Pengobatan terhadap sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang dialami oleh bayi.<\/p>\n Banyak bayi dengan sindrom Patau yang kesulitan bertahan hidup dalam beberapa hari atau minggu pertama setelah kelahiran karena masalah neurologis yang parah atau cacat jantung yang kompleks.<\/p>\n Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung atau bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing.<\/p>\n Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan yang maksimal dalam hidupnya.<\/p>\n Baca Juga: <\/strong>Sindrom Edward, Kelainan Genetik pada Bayi<\/a><\/p>\nSumber<\/span>Faktor Penyebab Sindrom Patau<\/strong><\/h3>\n
Gejala dan Ciri Fisik Penderita Sindrom Patau<\/strong><\/h3>\n
\n
\n
\n
Diagnosis terhadap Sindrom Patau<\/strong><\/h3>\n
Penanganan terhadap Bayi dengan Sindrom Patau<\/strong><\/h3>\n