Penulis: Meimei | Editor: Opie<\/p>\n
Ditinjau oleh: dr. Tommy<\/a><\/p>\n Terakhir ditinjau: 1 November 2022<\/p>\n <\/p>\n Trisomi 13 atau disebut juga dengan Sindrom Patau adalah kelainan genetik yang terjadi pada bayi ketika memiliki kromosom ke-13 sebagai tambahan. Bayi yang normal seharusnya hanya memiliki dua salinan kromosom 13 dalam sel tubuh. Namun terjadi kelainan yang menyebabkan salinannya bertambah. Pada sebagian orang, hanya sebagian sel yang mengandung kromosom 13 tambahan atau disebut juga dengan trisomi mosaik 13.<\/p>\n Sayangnya, bayi yang lahir dengan kondisi trisomi 13 akan memiliki sejumlah kelainan fisik maupun mental. Karena itu, ibu hamil dianjurkan sejak dini melakukan pemeriksaan untuk memastikan kondisi janin dan kehamilannya. Pemahaman akan potensi kondisi ini mungkin tidak akan mengubah kenyataannya namun membuat Anda bisa mempersiapkan diri sematang mungkin menghadapinya. Selain itu, ada sejumlah pilihan yang harus dibuat oleh orang tua yang bayinya lahir dengan kondisi ini.<\/p>\n Baca Juga:<\/strong> Pahami Faktor Risiko Penyebab Down Syndrome<\/a><\/p>\n Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10.000 bayi baru lahir. Sebagaimana dikatakan sebelumnya, sindrom patau adalah kelainan genetik sehingga bisa terjadi acak pada semua orang. Penyakit ini tidak diwariskan dan dapat terjadi pada orang tua yang sehat sekalipun. Hal ini terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama proses reproduksi dan membuat materi genetik tambahan pada kromosom 13.<\/p>\n Ada tiga jenis kondisi yang bisa dikategorikan sebagai trisomi 13 antara lain:<\/p>\n Pembelahan sel yang tidak sempurna ini bisa berasal dari sel telur maupun sperma. Meski demikian, risikonya lebih tinggi apabila wanita melahirkan pertama kali di atas usia 35 tahun. Trisomi 13 bisa sangat berisiko bagi kesehatan karena dapat menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah.<\/p>\n Sejumlah komplikasi yang muncul seperti cacat jantung bawaan, kelainan otak dan sumsum tulang belakang, mata yang terlalu kecil atau kurang berkembang, jari tangan dan kaki ekstra, bibir sumbing dan tonus otot lemah. Selain itu, ada pula cacat intelektual yang parah dan mengganggu tumbuh kembang bayi.<\/p>\n Karena masalah medis yang mengancam itu, seringkali bayi yang lahir dengan kondisi ini tidak bisa bertahan hidup. Kebanyakan hanya berhasil melewati tahun pertamanya meski mendapatkan perawatan menyeluruh. Ada sejumlah kasus yang berhasil bertahun-tahun dengan catatan khusus. Para bayi penyintas ini biasanya hanya memiliki tiga salinan kromosom 13 pada beberapa selnya, bukan seluruhnya.<\/p>\n Baca Juga: <\/strong>Sering Dianggap Sama, Ketahui Perbedaan Autisme dan Down Syndrome<\/a><\/p>\n Sebagai kelainan genetik, Trisomi 13 adalah kondisi yang tidak bisa diprediksi sejak awal.<\/p>\n Namun, dokter Anda bisa mengenali gejalanya dari kondisi fisik janin ketika USG pada trimester pertama.<\/p>\n Biasanya ini berkisar 10 sampai 14 minggu usia kehamilan. Karena itu, sangat disarankan untuk melakukan USG secara berkala untuk memastikan kondisi kesehatan janin.<\/p>\n Potensi sindrom patau biasanya bisa dideteksi saat skrining DNA bebas sel (NIPT) atau PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A).<\/p>\n Tes gabungan ini melibatkan tes darah dan pemeriksaan lewat ultrasound<\/em>.<\/p>\n Meski demikian, tes ini juga tidak memastikan apakah janin Anda nantinya akan lahir dengan kondisi kelainan genetika ini. Namun kita bisa mengetahui risikonya dan bisa mengambil tes lain untuk memastikannya.<\/p>\n Tes yang dimaksudkan ialah skrining chorionic villus sampling<\/em> (CVS) atau amniosentesis untuk mengetahui kemungkinan terbaiknya. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara diagnostik dengan cara mengambil kromosom janin dari sampel sel yang diambil. Jenis tes ini memungkinkan dilakukan uji keberadaan salinan ekstra kromosom 13 yang menjadi penyebab trisomi 13.<\/p>\n Tes CVS maupun amniosentesis tergolong metode yang relatif baru.<\/p>\n Metode ini dilakukan menggunakan sampel darah ibu hamil sehingga DNA bayi yang ditemukan di dalamnya bisa diuji.<\/p>\n Disebut juga sebagai tes prenatal non-invasif dan hanya tersedia secara pribadi.<\/p>\n Alternatif yang lain adalah melakukan pemindaian untuk mencari kelainan fisik pada bayi. Sayangnya, ini baru bisa dilakukan pada pertengahan kehamilan, yakni berkisar 18 sampai 21 minggu usia kehamilan.<\/p>\n Bayi yang lahir dengan trisomi 13 biasanya memiliki berat badan yang rendah. Kelahirannya dibarengi dengan masalah struktur otak yang mempengaruhi tampilan wajah. Misalnya saja mata yang saling berdekatan, lubang hidung yang kurang berkembang dan bibir sumbing.<\/p>\n Cacat lahir lainnya yang mungkin dialami antara lain:<\/p>\n Dunia kesehatan belum memiliki pengobatan terbaik untuk menyembuhkan trisomi 13. Penangannya bisa sangat berbeda bagi setiap anak tergantung kondisi, gejala dan komplikasi yang dialami. Metode yang disarankan bisa berupa operasi dan terapi untuk meningkatkan kondisi kesehatannya.<\/p>\n Umumnya, dokter akan berupaya mengurangi ketidaknyamanan pada bayi dan memastikannya bisa menyusu. Meski demikian, beberapa dokter banyak yang memilih untuk menunggu dan mempertimbangkan tindakan medis berdasarkan peluang hidup bayi Anda. Harus dipahami pula, dokter tidak bisa memprediksi usia bayi dengan trisomi 13 karena berbagai komplikasi yang dialami.<\/p>\n Baca Juga:<\/strong> Ketahui Penyebab Down Syndrome dan Gejalanya<\/a><\/p>\nSumber<\/span>Penyebab Trisomi 13<\/strong><\/h3>\n
\n
Pemeriksaan Gejala Trisomi 13<\/strong><\/h3>\n
Penanganan Trisomi 13<\/strong><\/h3>\n
\n