Thalasemia: Penyebab dan Gejalanya

Thalasemia: Penyebab dan Gejalanya

Penulis: Lady | Editor: Handa

Ditinjau oleh: dr. Bianda Dwida

Terakhir ditinjau: 7 September 2022

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan pada tubuh yang membuat hemoglobin menjadi tidak normal. Hemoglobin merupakan molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel-sel seluruh tubuh.

Sebagian besar seseorang yang lahir dengan thalasemia mengalami masalah kesehatan ketika berusia 6 hingga 24 bulan. Masalah kesehatan yang terkait dengan thalasemia yaitu, anemia. Selain itu, beberapa penderita mungkin juga mengalami keterlambatan pertumbuhan, kerusakan tulang, dan masalah kesuburan. Lantas apa penyebab thalasemia? Simak ulasan di bawah ini.

Baca Juga: Kenali Berbagai Jenis Penyakit Kelainan Darah

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh kelainan darah yang diturunkan oleh keluarga, di mana tubuh tidak mampu memproduksi banyak protein hemoglobin. Hemoglobin sendiri merupakan bagian terpenting dari sel darah merah dan memiliki dua jenis rantai, yaitu alpha globin dan beta globin.

Jika tubuh Anda tidak mampu membuat banyak rantai protein atau protein yang dihasilkan tidak normal, maka sel darah merah tidak terbentuk dengan benar dan membawa oksigen dengan cukup. Selain itu, tubuh Anda tidak dapat bekerja dengan baik, jika sel darah merah Anda tidak membuat hemoglobin yang cukup sehat.

Seseorang dengan thalasemia ringan, mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun. Sebaliknya, jika thalasemia masuk dalam kategori parah, maka akan memerlukan transfusi darah secara teratur.

Berikut ini jenis thalasemia yang perlu Anda pahami.

1. Thalasemia Alfa

Tingkat keparahan thalasemia tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Pada thalasemia alpha, terdapat empat gen yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin. Setiap orang tua akan mewariskan dua gen, jika Anda menerima:

• Satu gen bermutasi, Anda tidak memiliki gejala penyakit, namun akan mewariskan gen tersebut pada anak Anda.
• Dua gen bermutasi, Anda mungkin akan mengidap anemia ringan.
• Tiga gen bermutasi, Anda mungkin mengidap penyakit hemoglobin H yang dapat menyebabkan anemia sedang hingga parah.
• Empat gen bermutasi, Kondisi ini jarang terjadi, namun biasanya jika hal ini terjadi dapat menyebabkan kematian bayi sebelum atau setelah lahir.

2. Thalasemia Beta

Terdapat dua gen yang diperlukan untuk memproduksi hemoglobin dan setiap orang tua akan mewariskan satu gen. Jika Anda menerima:

• Satu gen bermutasi, Anda akan mengalami anemia ringan, yang disebut thalasemia minor atau thalasemia beta.
• Dua gen bermutasi, Anda akan mengidap anemia sedang hingga berat. Kondisi ini disebut thalasemia major atau anemia cooley.

Baca Juga: Serupa tapi Tak Sama, Inilah Perbedaan Anemia dan Tekanan Darah Rendah

Gejala Thalasemia

Secara umum, penderita thalasemia akan mengidap anemia. Munculnya gejala dan tingkat keparahan setiap orang berbeda-beda sesuai dengan jenis thalasemia yang dialami.

Bagi thalasemia ringan, anemia bisa tidak terjadi. Sedangkan, bagi penderita thalasemia major mungkin akan mengalami anemia parah bahkan merusak organ tubuh dan berujung kematian.

Beberapa gejala lain yang dapat dialami penderita thalasemia, seperti:

• Pembengkakan limpa, yaitu organ di perut Anda yang menyaring darah dan melawan penyakit
• Urine berwarna gelap
• Nafsu makan menurun
• Nyeri dada
• Kram pada kaki
• Sakit kepala
• Pusing
• Kulit pucat
• Mudah lelah
• Sulit berkonsentrasi
• Sesak napas
• Jantung berdebar.

Thalasemia pada Anak-anak

Seperti yang telah dipaparkan bahwa thalasemia adalah kelainan bawaan, maka penyakit ini dapat dialami oleh usia berapa pun, termasuk bayi yang baru lahir. Sama halnya seperti orang dewasa, anak-anak dengan thalasemia parah juga membutuhkan transfusi darah untuk membuang zat besi yang berlebih di dalam tubuh.

Secara umum, anak-anak mulai menunjukkan gejala thalasemia selama dua tahun kehidupan pertama mereka. Beberapa tanda atau gejala paling mencolok, seperti kelelahan, kulit pucat, penyakit kuning, dan pertumbuhan lambat.

Jika tidak segera mendapatkan pengobatan, penyakit ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, dan limpa bahkan mengancam jiwa anak.

Baca Juga: Tips Ampuh Mencegah Anemia Kambuh