Penyakit Huntington, Kelainan Genetik yang Menyebabkan Kerusakan Otak

Penyakit Huntington, Kelainan Genetik yang Menyebabkan Kerusakan Otak

Penulis: Silvia | Editor: Umi

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 26 Februari 2023

Ada beberapa jenis penyakit langka yang ada di dunia. Salah satunya adalah penyakit Huntington yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel saraf di otak.

Otak penderita penyakit Huntington akan mengalami penurunan kinerja dari waktu ke waktu. Tentu saja, kerusakan otak akan memiliki dampak yang sangat luas karena bisa memengaruhi gerakan, pemikiran, hingga suasana hati.

Biasanya, penyakit Huntington terjadi pada orang lanjut usia, antara usia 30 hingga 50 tahun. Namun, kelainan yang langka ini juga bisa terjadi lebih awal atau lebih lambat dari usia tersebut.

Baca Juga: 10 Komplikasi Penyakit Parkinson yang Perlu Diketahui

Penyebab Penyakit Huntington

Perlu Anda ketahui bahwa kelainan langka ini diturunkan dalam keluarga. Jika salah satu orang tua menderita penyakit Huntington, maka Anda memiliki 50% risiko yang lebih besar untuk terkena penyakit ini.

Baik pria maupun wanita, memiliki risiko yang sama untuk mewarisi penyakit ini dan bisa terjadi pada semua ras.

Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan genetik sehingga menyebabkan bagian otak menjadi rusak secara bertahap seiring waktu. Akibatnya, penderita akan lebih sulit untuk berjalan, berpikir, bernalar, menelan, dan berbicara.

Gejala Penyakit Huntington

Karena penyakit ini menyerang bagian otak, maka penyakit Huntington bisa berdampak luas pada fungsi anggota tubuh. Berikut beberapa gejala penyakit Huntington:

Gangguan Gerak

Penyakit Huntington bisa memengaruhi gerak tubuh Anda yang meliputi:

• Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea)
• Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (dystonia)
• Gerakan mata yang lambat atau tidak biasa
• Gangguan gaya berjalan, postur, dan keseimbangan
• Kesulitan berbicara atau menelan
• Gangguan yang menghambat kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan aktivitas sehari-hari, dan berkomunikasi.

Gangguan Kognitif

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau fokus pada suatu tugas
• Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terjebak pada suatu pemikiran, perilaku, atau tindakan (perseveration)
• Kurangnya kontrol impuls yang dapat mengakibatkan ledakan, bertindak tanpa berpikir, dan pergaulan bebas
• Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan diri sendiri
• Lambat dalam memproses pikiran atau ”menemukan” kata-kata
• Kesulitan dalam mempelajari informasi baru.

Gangguan Kejiwaan

Tak hanya sampai di situ, penyakit Huntington juga bisa memengaruhi kondisi kejiwaan seseorang. Biasanya, gangguan kejiwaan yang menjadi tanda penyakit Huntington berupa:

• Perasaan mudah tersinggung, sedih, atau apatis
• Penarikan diri dari sosial
• Insomnia
• Kelelahan dan kehilangan energi yang ekstrem
• Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
• Gangguan obsesif-kompulsif, suatu kondisi yang ditandai dengan pikiran mengganggu yang berulang dan perilaku berulang
• Mania, kondisi yang dapat menyebabkan peningkatan suasana hati, aktivitas berlebihan, perilaku impulsif, dan harga diri
• Gangguan bipolar, suatu kondisi dengan episode depresi dan mania yang bergantian.

Baca Juga: Lansia Lebih Rentan terhadap Corona? Ini Alasannya!

Cara Mengatasi Penyakit Huntington

Ketika menyadari ada yang tidak beres dengan diri Anda, seperti mengalami beberapa gejala penyakit Huntington yang telah disebutkan di atas, sebaiknya segera memeriksakan diri ke dokter.

Terutama, ketika Anda mengetahui bahwa ada salah satu anggota keluarga yang memiliki penyakit langka ini.

Meski hingga saat ini tidak ada obat yang bisa mengatasi penyakit Huntington, perawatan tertentu bisa mengurangi beberapa masalah yang ditimbulkannya.

Beberapa pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter meliputi:

• Konsumsi obat-obatan untuk depresi, perubahan suasana hati dan gerakan yang tidak disengaja
• Terapi okupasi untuk membantu pasien melakukan tugas sehari-hari dengan lebih mudah
• Terapi wicara dan bahasa untuk mengatasi masalah makan dan komunikasi
• Fisioterapi untuk membantu kontrol gerakan dan keseimbangan.

Upaya Pencegahan Bunuh Diri

Penyakit Huntington bisa memengaruhi kondisi jiwa penderitanya sehingga mereka sering kali berpikir untuk mati dan melakukan bunuh diri.

Risiko bunuh diri dapat meningkat pada orang yang mengalami penyakit Huntington hingga 10 kali lipat karena adanya perubahan kognitif, termasuk disinhibisi dan impulsif.

Lantas, bagaimana mencegah upaya bunuh diri yang berbahaya seperti ini?

Ketika Anda memiliki anggota keluarga atau teman dekat yang mengalami penyakit Huntington, coba dukung mereka untuk melakukan pengobatan.

Apabila penderita penyakit Huntington menunjukkan tanda-tanda atau perilaku tidak wajar yang mengarah pada percobaan bunuh diri, coba ajak mereka berbicara dan dengarkan tanpa menghakimi.

Kemudian, hubungi layanan darurat daerah setempat agar pasien penyakit Huntington ditangani oleh ahlinya.

Usahakan untuk tetap bersama pasien hingga bantuan dari konselor profesional datang.

Jangan lupa untuk menyingkirkan senjata, obat-obatan, atau benda lain yang berpotensi membahayakan.

Baca Juga: Pahami Sindrom Geriatri pada Lansia