4 Penyakit Aneh dan Langka di Dunia

4 Penyakit Aneh dan Langka di Dunia

Penulis: Meimei | Editor: Opie

Ditinjau oleh: dr. Tommy

Terakhir ditinjau: 21 Maret 2023

Ada banyak jenis penyakit yang mungkin menyerang tubuh dan kesehatan seseorang. Sejauh ini, dunia kesehatan yang sudah cukup maju sudah mampu menyediakan berbagai metode perawatan dan pengobatan guna menyembuhkan berbagai kondisi medis tersebut.

Di sisi lain, ternyata masih ada sejumlah penyakit yang tergolong langka dan aneh di dunia. Penyakit-penyakit ini dianggap langka dengan jumlah penderita yang sangat sedikit, tidak seperti diabetes, penyakit jantung, atau kanker.

Tak jarang kondisi langka ini memunculkan keluhannya yang berat dan tak jarang pula belum memiliki metode pengobatan yang pasti.

Di antara banyak penyakit langka, berikut adalah beberapa jenis yang menarik untuk diketahui.

Baca Juga: Apa itu Sindrom HELLP dan Bagaimana Mengatasinya?

1. Sindrom Fermentasi Usus (Auto-brewery Syndrome)

Sindrom fermentasi usus atau dikenal dengan istilah auto-brewery syndrome (ABS). Kondisi ini terjadi ketika tubuh Anda mengubah makanan manis dan bertepung (karbohidrat) menjadi alkohol.

ABS disebabkan oleh adanya Saccharomyces cerevisiae, sejenis ragi di usus yang berlebihan. Penumpukan ragi tersebut menyebabkan terjadinya proses fermentasi yang menghasilkan etanol.

Hal ini membuat pengidapnya mengalami mabuk atau keracunan alkohol tanpa mengonsumsi minuman beralkohol sama sekali.

Sindrom ini juga bisa dialami oleh orang yang mengalami gangguan fungsi hati.

Sejumlah gejala umum dari penyakit langka ini adalah:

• Pusing
• Disorientasi
• Mabuk
• Iritasi usus besar
• Sendawa terus-menerus
• Kelelahan parah

Berbagai keluhan ini biasanya akan mengganggu aktivitas harian sehingga memperburuk kesehatan fisik maupun mental.

Sejauh ini, belum ada obat atau metode perawatan khusus untuk penyembuhan penyakit langka ini selain pemberian antibiotik.

Walaupun begitu, penderitanya dianjurkan mengubah pola makan dengan menjauhi karbohidrat, khususnya dalam jumlah yang berlebihan.

2. Sindrom Aksen Asing (Foreign Accent Syndrome)

Kondisi langka ini sekilas terkesan keren, namun membuat para penderitanya tidak nyaman.

Sindrom aksen asing termasuk dalam gangguan bicara karena adanya kerusakan pada bagian otak, khususnya pada area yang berfungsi sebagai pengatur kemampuan bicara seseorang.

Sindrom ini bisa dipicu oleh benturan, stroke, cedera traumatis atau efek lain dari gangguan bicara.

Perubahan kemampuan berbicara ini tidak terlalu berbeda jauh, namun jelas sagat berlainan dengan kebiasan penggunanya sehari-hari.

Sejumlah perubahan aksen yang sering terjadi seperti bahasa Jepang ke bahasa Korea, bahasa Inggris Amerika ke bahasa Inggris British, bahasa Inggris British ke bahasa Prancis, dan lain sebagainya.

Baca Juga: Mengenal Tetralogy of Fallot, Kondisi Langka pada Jantung Bayi

3. Sindrom bau ikan

Sindrom bau ikan atau trimethylaminuria adalah penyakit langka yang membuat penderitanya memiliki aroma tidak sedap seperti ikan.

Bukan hanya bau badan, namun juga bau mulut dan aroma urine yang tidak sedap.

Penyakit ini disebabkan oleh kegagalan tubuh memecah senyawa organik trimetilamina sehingga bau amis keluar dari tubuh penderitanya.

Selain itu, penyakit langka ini juga diprediksi kerap terjadi pada orang dengan mutasi spesifik pada gen FMO3. Hal ini membuat tubuh lebih gencar memproduksi enzim yang memecah senyawa organik, seperti trimetilamina.

Walaupun begitu, sindrom bau ikan jarang memicu komplikasi kesehatan fisik yang serius. Namun, kebanyakan penderitanya akan merasa tersiksa karena tidak bisa hidup normal dan tidak percaya diri.

Hal ini kemudian memicu masalah kesehatan mental seperti depresi, stres dan adanya keinginan untuk bunuh diri.

Biasanya penderitanya akan dianjurkan untuk menghindari konsumsi ikan laut, hati ayam dan telur secara berlebihan demi mengurangi sedikit aroma ikan yang tidak sedap.

4. Sindrom Proteus

Sindrom Proteus adalah salah satu penyakit paling langka dan aneh di dunia yang membuat penderitanya mengalami pertumbuhan jaringan yang tidak proporsional.

Pertumbuhan tak normal ini bisa terjadi pada tulang, kulit, organ tubuh bahkan pembuluh darah.

Kondisi ini diperkirakan terjadi karena faktor genetik, meskipun tidak selalu diwariskan antar keluarga.

Sindrom ini muncul dari mutasi pada gen AKT1 yang bisa muncul secara acak pada janin ketika dikandung.

Sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan lain sebagai komplikasi, miisalnya:

• Gangguan intelektual
• Gangguan penglihatan
• Kejang
• Trombosis vena dalam

Sindrom Proteus biasanya memunculkan gejala pertama ketika pengidap masih berusia 6 bulan dan akan semakin memburuk seiring pertambahan usia.

Baca Juga: Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka Pada Bayi