Neurofibromatosis Tipe 2: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Neurofibromatosis Tipe 2: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Penulis: Umi Fatimah

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) merupakan kelainan genetik yang menyebabkan tumor jinak (non-kanker) tumbuh di sistem saraf. Kondisi ini adalah kelainan autosomal dominan, artinya Anda dapat mewarisi gen penyebab NF2 dari salah satu orang tua.

NF2 dapat menyebabkan terbentuknya tumor pada saraf utama yang mengarah dari telinga bagian dalam ke otak, sehingga menyebabkan telinga berdenging dan kehilangan keseimbangan. Bahkan tumor yang terbentuk di otak atau sumsum tulang belakang yang disebabkan oleh NF2 dapat menyebabkan sakit kepala, kejang, dan masalah kesehatan lainnya.

Artikel ini akan menjelaskan gejala dan penyebab neurofibromatosis tipe 2, termasuk apa saja yang terlibat dalam diagnosis dan pengobatan kondisi neurologis yang tidak biasa ini.

Baca Juga: Neurofibromatosis Tipe 1, Tumor pada Jaringan Saraf

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 menyebabkan tumor di berbagai bagian sistem saraf, terutama pada saraf vestibulocochlear yang membawa informasi sensorik dari telinga bagian dalam ke otak. Tumor ini disebut schwannoma vestibular, biasanya memengaruhi saraf di kedua telinga yang menyebabkan gejala berupa:

Neurofibromatosis tipe 2 juga dapat menyebabkan tumor jinak di otak dan sumsum tulang belakang, yang dikenal sebagai meningioma dan glioma. Kondisi tersebut dapat menyebabkan:

  • Penglihatan kabur
  • Penglihatan ganda
  • Sakit kepala
  • Hilangnya penciuman
  • Gangguan pendengaran
  • Masalah memori
  • Kelemahan pada lengan atau kaki
  • Kelemahan otot-otot wajah
  • Kejang.

Penderita neurofibromatosis tipe 2 juga berisiko tinggi mengalami katarak. Bintik-bintik kulit berwarna coklat muda juga merupakan ciri khas dari kelainan ini.

Penyebab Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis tipe 2 merupakan kelainan genetik dengan sifat autosomal dominan. Kondisi ini melibatkan mutasi gen yang terletak pada kromosom 22, yang disebut gen NF2 .

Dengan sifat autosomal dominan, berarti hanya satu orang tua yang perlu menyumbangkan mutasi gen agar anaknya dapat mewarisi penyakit tersebut. Singkatnya, jika salah satu orang tua Anda memiliki gen NF2, Anda mempunyai peluang 50% untuk mendapatkannya juga.

Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi gen dapat terjadi di kemudian hari (disebut mutasi de novo) pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga neurofibromatosis tipe 2.

Gen NF2 mengkode produksi protein yang disebut merlin. Protein ini dapat menggumpal di sekitar sel saraf untuk membentuk tumor jinak.

Neurofibromatosis tipe 2 merupakan kondisi yang relatif jarang terjadi, di mana memengaruhi sekitar satu dari setiap 40.000 orang. Gejalanya sendiri biasanya terlihat antara usia 18 dan 22 tahun.

Baca Juga: Ketahui Penyebab Tumor Mediastinum dan Pengobatannya

Komplikasi Neurofibromatosis tipe 2

Komplikasi neurofibromatosis tipe 2 dapat berbeda pada setiap pasien. Adapun kemungkinan komplikasi NF2 meliputi:

  • Gangguan pendengaran permanen atau tuli
  • Kerusakan saraf di wajah
  • Tumor kulit jinak atau schwannoma
  • Masalah penglihatan
  • Tumor otak atau tulang belakang jinak yang perlu diangkat melalui operasi
  • Berkembang menjadi kanker (meski jarang terjadi).

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Selain melakukan pemeriksaan fisik, dokter akan mendiagnosis Neurofibromatosis tipe 2 melalui tes pencitraan, seperti MRI untuk membantu mendeteksi tumor schwannoma, meningioma, dan glioma di sistem saraf dan kulit pasien. Tes lain juga mungkin diperlukan, termasuk:

  • Tes pendengaran
  • Pemeriksaan mata
  • Pengujian genetik.

Neurofibromatosis tipe 2 sendiri dapat didiagnosis jika Anda memiliki:

  • Schwannoma vestibular bilateral (tumor schwannoma di kedua telinga)
  • Riwayat keluarga dengan NF2 (kerabat keluarga tingkat pertama mencakup orang tua dan saudara kandung) yang menderita NF2 dan schwannoma vestibular unilateral (memengaruhi satu telinga) yang muncul sebelum usia 30 tahun
  • Kerabat keluarga tingkat pertama yang menderita NF2 dan dua kondisi berikut: glioma, meningioma, Schwannoma unilateral, atau katarak
  • Schwannoma vestibular tunggal sebelum usia 30 tahun dengan meningioma, glioma, schwannoma, atau katarak
  • Meningioma multiple (tumor yang terjadi di meningen, selaput yang menutupi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang) dan schwannoma vestibular unilateral sebelum usia 30 tahun.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Hingga saat ini belum ada cara untuk menghentikan pertumbuhan tumor pada penderita neurofibromatosis tipe 2. Meski begitu, dokter dapat merekomendasikan pengobatan terbaik untuk meredakan gejala. Perawatan neurofibromatosis tipe 2 dapat mencakup:

  • Pembedahan untuk mengangkat tumor atau mengobati katarak
  • Kemoterapi  atau terapi radiasi untuk memperkecil ukuran tumor
  • Alat bantu dengar, implan koklea,  implan batang otak pendengaran  untuk meningkatkan pendengaran
  • Alat bantu untuk kehilangan penglihatan, seperti kacamata.
  • alat bantu jalan untuk gejala yang memengaruhi saraf dan gerakan, seperti kursi roda atau tongkat
  • Obat untuk mengatasi gejala, seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang.

Dokter akan menawarkan pengobatan yang ideal untuk kondisi Anda, karena pengobatan dapat bervariasi pada setiap pasien. Dalam beberapa kasus, dokter akan memantau tumor tanpa mengobatinya jika tumor tersebut tidak menimbulkan gejala yang mengganggu rutinitas harian Anda.

Baca Juga: Apa itu Rhabdomyosarcoma? Ketahui Penyebabnya!

 

Sumber

Healthline. Neurofibromatosis 2 (NF2). healthline.com

John Hopkins Medicine. Neurofibromatosis Type 2 (NF2). hopkinsmedicine.org

NHS. Neurofibromatosis type 2. nhs.uk

Verywell Health. Causes and Treatment of Neurofibromatosis Type 2 (NF2). verywellhealth.com