Ketahui Gejala Fenilketonuria dan Cara Pengobatannya

Ketahui Gejala Fenilketonuria dan Cara Pengobatannya

Penulis: Ericha | Editor: Ratna

Ditinjau oleh: dr. R.A Adaninggar Primadia Nariswari Sp.PD

Terakhir ditinjau: 18 Februari 2023

Fenilketonuria (PKU) merupakan kondisi genetik yang langka dimana asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk dalam tubuh. Asam amino adalah blok bangunan protein. Fenilalanin ditemukan pada semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang berguna bagi tubuh Anda untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, zat yang dibutuhkan tubuh Anda untuk membuat neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. PKU umumnya terjadi akibat oleh cacat pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Tubuh Anda tidak dapat memecah fenilalanin jika enzim ini hilang dan menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh Anda.

Baca Juga: Mengenal Tes Apgar Score untuk Cek Kondisi Bayi Baru Lahir

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kondisi bawaan yang diakibatkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH adalah gen yang berperan dalam menciptakan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin dapat terjadi ketika seseorang mengonsumsi makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus mewariskan versi gen PAH yang cacat agar anak mereka mewarisi kelainan tersebut. Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen PAH, anak tersebut tidak akan memiliki gejala apapun, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.

Faktor Risiko

Pada dasarnya siapa pun dapat menderita fenilketonuria, namun kelompok etnis tertentu lebih berisiko, terutama orang-orang keturunan asli Amerika atau Eropa.

Gejala

Gejala Fenilketonuria dapat berkisar dari ringan hingga berat. PKU klasik adalah bentuk paling parah dari gangguan ini. Bayi yang memilikinya umumnya tampak normal pada beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Namun, jika bayi yang menderita fenilketonuria tidak mendapat perawatan di waktu yang tepat, mereka akan mulai mengembangkan gejala berikut:

• Kejang atau gemetar
• Eksim
• Perubahan warna kulit dan rambut
• Mikrosefali (ukuran kepala kecil)
• Bau apek pada napas, kulit, atau urin (akibat  oleh fenilalanin ekstra).
• Cacat jantung

Jika PKU tidak segera terdiagnosis pada awal masa kelahiran dan tidak mendapat pengobatan dengan cepat, gangguan tersebut dapat menyebabkan:

• Kerusakan otak ireversibel serta cacat intelektual pada beberapa bulan pertama kehidupan.
• Masalah pada perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar.

Bentuk PKU yang tidak parah adalah hiperfenilalaninemia non-PKU. Kondisi adanya fenilalanin yang terlalu banyak dalam tubuh bayi. Bayi yang mengidapnya ini mungkin hanya mengalami gejala ringan, tetapi mengikuti diet khusus perlu mereka ikuti untuk mencegah cacat intelektual.

Setelah menjalani diet tertentu dan perawatan lainnya, gejala mungkin akan mulai berkurang. Orang dengan PKU yang mengatur pola makannya dengan baik biasanya tidak menunjukkan gejala apapun.

Cara Pengobatan Fenilketonuria

Orang dengan PKU dapat meredakan gejala dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan dengan minum obat.

Diet

Makan makanan khusus dan membatasi makanan yang mengandung fenilalanin adalah cara utama untuk mengobati PKU.

Bayi dengan PKU dapat diberi ASI. Mereka juga dapat mengonsumsi formula khusus yang disebut Lofenalac. Menghindari makanan tinggi protein sangat perlu, jika bayi Anda sudah mulai memakan makanan berat.

Makanan tersebut antara lain telur, keju, gula, susu, kacang polong, ayam, daging sapi, dan ikan.

Untuk memastikan tetap mendapat asupan protein yang cukup, anak penderita PKU perlu minum susu formula PKU yang mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin. Ada juga makanan rendah protein tertentu yang ramah PKU yang dapat ditemukan di toko kesehatan khusus.

Konseling genetik

Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki riwayat PKU, Anda dapat melakukan konseling genetik sebelum hamil. Dokter spesialis genetika (ahli genetika) dapat membantu Anda lebih memahami bagaimana PKU menurun melalui silsilah keluarga Anda. Ia juga dapat membantu menentukan risiko Anda memiliki anak dengan PKU dan membantu keluarga berencana.

Pengobatan

Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) menyetujui sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU. Sapropterin membantu menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus Anda gunakan dengan kombinasi pola makan khusus PKU. Namun, itu tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU tapi mungkin sangat efektif bagi anak-anak dengan kasus PKU ringan.

Baca Juga: Muncul Benjolan Merah pada Bayi Anda? Waspadai Hemangioma!